Ehlers-Danlos
Alt om Ehlers-Danlos Syndrom
Ehlers-Danlos syndrom, også kjent som "Cutis hyper "er en gruppe med nedarvede bindevevssykdommer, forårsaket av en defekt i kollagensyntese på grunn av et protein som finnes i type i og III.
en bør vite at kollagen i bindevev, hjelper vev til å motstå deformasjon (minker sin elastisitet).
Avhengig av den enkelte mutasjon, alvorligheten av syndromet kan variere fra mild til fatale. Det finnes ingen kur og behandling er støttende, herunder tett oppfølging av fordøyelses, excretory og spesielt hjerte-og respiratoriske systemer.
Klassifisering og symptomer på Ehlers-Danlos syndrom
i det siste, var det mange anerkjente typer Ehlers-Danlos syndrom. I 1997, forskere foreslått en enklere klassifikasjon som redusert antall store typer til seks, og ga dem beskrivende navn
Disse seks store typer i rekkefølge av utbredelsen i befolkningen, er :.
< p> hyper~~POS=TRUNC type III
det påvirker en i 10.000 til 15.000 og er forårsaket av en autosomal recessiv mekanisme. Mutasjoner i enten separate gener kan føre til denne varianten. Den ekstreme fleksibilitet er kjennetegn på denne typen.
Classic Type I og II
Det påvirker ca 1 i 50 000 mennesker. Det er forårsaket av autosomal dominant mekanisme og påvirker kollagen type V, og skriv I.
Vaskulær Type IV
Det er en autosomal dominant feil i syntesen av kollagen type III, noe som påvirker ca 1 i 100.000. Den vaskulære typen regnes som en av de mest alvorlige formene for Ehlers-Danlos syndrom, fordi blodårene og organer er mer utsatt for å rive, etter
Skriv VI Kyphoscoliosis
Det er en autosomal defekt recessive grunn av mangel på enzymet lysyl hydroksylase, er svært sjeldne, med mindre enn 60 saker i historien.
den kyphoscoliosis typen er preget av den progressive krumning av ryggraden (skoliose), skjøre øyne, og alvorlig muskelsvakhet.
arthrochalasia VIlA-B
Det er også svært sjelden, med om lag 30 tilfeller rapportert. Det påvirker type I kollagen. Den arthrochalasia typen er preget av svært løse ledd og dislokasjoner involverer begge hofter.
Skriv dermatosparaxis 7C
Også svært sjeldne, med om lag 10 tilfeller rapportert. Den dermatosparaxis typen er preget av en ekstremt skjør og slapp hud.
Genetikk av Ehlers-Danlos syndrom
Mutasjoner i disse genene kan føre Ehlers-Danlos, de er sortert etter frecuencia:
Tratamiento Ehlers-Danlos
syndrom Det finnes ingen kur for Ehlers Danlos syndrom. Generelt medisinsk intervensjon begrenset til symptomatisk behandling behandlingen er støttende sikret er tett oppfølging av det kardiovaskulære systemet, fysioterapi, ergoterapi og ortopediske instrumenter (for eksempel rullestoler, orthotics).
unngå aktiviteter som forårsaker felles å anstrengt.
en lege kan forskrive bracing for å stabilisere leddene. Kirurgisk reparasjon av skjøter kan være nødvendig på et tidspunkt.
Leger kan også ta kontakt med en ergoterapeut for å bidra til å styrke muskler og lære folk hvordan de skal bruke og riktig å holde leddene.
for å redusere blåmerker og bedre sårtilheling, har noen pasienter med Ehlers-Danlos syndrom svart på askorbinsyre (vitamin C) 1 g per dag.
Tidligere:Helbredende egenskaper av løk
Neste:Dubin-Johnson syndrom
