Dubin-Johnson syndrom
Alt om Dubin-Johnson
Dubin-Johnson syndrom er en autosomal recessiv sykdom føre til en økning i serum ukonjugert bilirubin uten forhøyede leverenzymer (ASAT, SGPT, ΔGT).
Denne tilstanden er forårsaket av en defekt i evnen til hepatocytter å utskille konjugert bilirubin i galle. Selv om det vanligvis er asymptomatiske, kan det bli diagnostisert ved laboratorietester.
Mekanisme Dubin-Johnson
Det konjugerte hyperbilirubinemi syndrom er et resultat av problemene i overføring av anioniske konjugater hepatocytter i gallen.
Diagnose av Dubin-Johnson
syndrom forseglingen er uvanlig forhold mellom to produkter av heme biosyntese, den coproporfyrin III a og coproporfyrin jeg; som ved normal forholdet er 3: 1
Hos pasienter med Dubin-Johnson syndrom, er dette forholdet snudd ved å øke coproporfyrin jeg ;. overgå coproporfyrin III.
Genetics Dubin-Johnson syndrom
Dubin-Johnson syndrom skyldes en defekt i genet flerbestands Anion Transporter (cMOAT).
Varsel Dubin-Johnson syndrom
Utsiktene er gode, og behandling av dette syndromet er vanligvis unødvendig. De fleste pasienter er asymptomatiske og har perioder med normalt liv. Noen nyfødte presenteres med kolestase.
Hormonelle prevensjonsmidler, og svangerskapet kan føre til gulsott, hjelpe mistenkte Dubin-Johnson syndrom.
Tidligere:Ehlers-Danlos
