Sanfilippo
Alt om Sanfilippo syndrom
Sanfilippo syndrom eller Mukopolysakkaridose III er en sjelden autosomal recessiv lagringssykdom lysosomal defekt forårsaket av en mangel på en av enzymer som er nødvendig for å bryte ned heparansulfat glykosaminoglykaner (funnet amyor som danner en del av den ekstracellulære matriks og på celleoverflaten).
Dermed er heparansulfat ikke degradert og den lagrer mer og mer.
Mekanisme Sanfilippo
syndrom Det er 4 sub-typer Sanfilippo syndrom. De fire undertyper skyldes spesifikke enzymmangel som påvirker fordelingen av heparansulfat, som akkumuleres i forskjellige organer. De fire typene har en autosomal recessiv arv.
Sanfilippo syndrom type A
Det er den mest alvorlige formen. Falla enzym Heparan N-sulfatase.
Sanfilippo syndrom type B
Falla enzymet alfa-N-acetylglukosaminidase.
Sanfilippo syndrom type C
Falla CoAlpha-acetyl-acetyltransferase glukosaminid.
Sanfilippo syndrom type D
Failure enzym enzymet N-acetyl-6-sulfatase.
diagnosen syndrom Sanfilippo
De typene A, B, C og D er ansett som klinisk utvisket, selv om mutasjoner i ulike gener er ansvarlig for hver sykdom. Den følgende beskrivelse gjelder for alle fire vilkår.
Sykdommen forekommer hos små barn. Berørte barn er tilsynelatende normal, men noen har mild ansikts dysmorphia.
Den stivhet, hårvekst og MPS typisk tykt hår vanligvis er vanligvis ikke til stede før senere stadier av sykdommen.
Etter en gratis første rekke symptomer, pasienter ofte har nedsatt utvikling og /eller oppførsel, etterfulgt av progressive intellektuelle forverring som resulterer i demens og alvorlig sykdom flekk.
Kjøpet av språk er ofte langsom og ufullstendig. Sykdommen utvikler seg med økt adferdsforstyrrelser som raserianfall, hyperaktivitet, destruktivitet, aggressiv atferd, pica og søvnforstyrrelser.
Som berørte barna har normal muskelstyrke og bevegelighet, atferdsforstyrrelser er veldig uhåndterlig.
Søvnforstyrrelser i særdeleshet har et stort problem omsorgspersoner.
I den siste fasen av sykdommen, barn blir stadig mer immobile og de ikke reagerer, ofte krever rullestoler, og problemer med å svelge og kramper. Levetiden for en berørt barnet er sjelden utvidet utover de tjue-tretti år.
Selv om de kliniske trekk ved sykdommen er hovedsakelig nevrologisk kan pasienter også utvikle diaré, dårlige tenner og en forstørret lever og milt. Et bredt spekter av klinisk alvorlighetsgrad. Sanfilippo syndrom kan forekomme svært sjelden i livet som en psykotisk episode.
