Prader-Willis syndrom

Alt om Prader-Willi

Prader-Willis syndrom er en genetisk lidelse uvanlig der sju gener (eller noen undergruppe av disse) på kromosom 15 er slettet eller ikke uttrykt i faderlig halvdel.

Symptomer på Prader-Willi

Har klinikker er forskjellige avhengig av offerets alder.

Intra-livmor

Reduksjon av fosterbevegelser.

Vanlige unormale posisjoner av fosteret.

polyhydramnion, etter

Fødsel og nyfødtperioden

apati.

hypotoni.

Fôring vanskeligheter.

Vanskeligheter med å puste.

hypogonadisme.

baby

Forsinket motorisk utvikling.

Forsinket milepæler eller. mental retardasjon

hypersomni.

Skjeling.

Skoliose (ofte ikke oppdages ved fødselen).

Barn

Forsinket tale.

Dårlig fysisk koordinasjon.

Hiperperfagia.

Overdreven vektøkning.

Søvnforstyrrelser

ungdom og voksen alder

Forsinket pubertet.

Dvergvekst.

Fedme.

Extreme fleksibilitet.

Infertilitet (menn og kvinner).

sparsom kjønnshår.

Genetikk av Prader-Willi

syndrom syndrom Prader-Willis syndrom er forårsaket av en sletting av fars kopier av:

1. SNRPN
   
2. SNORD64
   
3. SNORD107
   
4. SNORD108
5. SNORD109.
   
6. SNORD116.
   
7. SNORD115
   

   
   

   Behandling av Prader-Willis syndrom
   

   Prader-Willis syndrom har ingen kur, men det er flere behandlinger for å redusere symptomer på tilstanden.
   

   I løpet av barndom, bør gjennomgår behandling for å forbedre muskel tone.
   

   For ergoterapi tale han antydet. I løpet av skoleårene, barn dra nytte av en svært strukturert læringsmiljø, samt ekstra hjelp.
   

   Det største problemet knyttet til syndromet er alvorlig fedme. Forskrivning av daglig rekombinant veksthormon er indisert for barn.
   

   Dette støtter lineær vekst og økt muskelmasse, og kan redusere hyperphagia økt.
   

   Fordi alvorlig fedme, er obstruktiv søvnapné en felles senfølger, og et positivt press maskin (CIPAP) er ofte nødvendig i Prader-Willis syndrom.
   

   Tidligere:Proteus syndrom

   Neste:Akupunktur

   • 

     Hva er Butokonazol?

     Butokonazol kan settes inn i skjeden for å behandle en vaginal infeksjon. Butokonazol er et soppdrepende legemiddel som brukes til å behandle vaginale infeksjoner forårsaket av Candida -gjærarter.
   • 

     Hva er anuptafobi?

     En form for anuptafobi er frykten for å forbli singel. Anuptafobi er frykten for å forbli singel, men denne definisjonen sier lite om en ganske vanlig fobi, og det legger ikke til at denne frykten
   • 

     Hva er gjennomsnittlig levetid for emfysem?

     Emfysempasienter lever vanligvis ikke i mer enn fire år etter diagnosen. Den gjennomsnittlige levealderen for emfysem avhenger av forskjellige faktorer, det viktigste er sykdomsstadiet. Derimot, Fo
   • 

     Hva en kjendistrener spiser på en dag

     Høst Calabrese elsker å spise. Du kan fortelle Super Trainer for Beachbody er en foodie hvis du ser på kjøkkenet hennes i California. En enorm gaffel og skje henger på veggen i tillegg til morsomme ku