Hjem >> helse >> Patau syndrom

Patau syndrom



 

Alt om Patau syndrom

Patau syndrom, også kjent som trisomi 13 eller Trisomi D, er en kromosomfeil der pasienten har en ekstra kromosom 13 på grunn nondisjunction av kromosomer under meiose.

Den ekstra kromosom 13 forstyrrer løpet av normal utvikling av hjerte og nyre defekter også føre til mellom andre typiske trekk ved Patau syndrom.

Årsaker til Patau

syndrom De fleste tilfeller av Patau syndrom er som et resultat av trisomi 13, noe som betyr at hver eneste celle i kroppen har tre kopier av kromosom 13 i stedet for de vanlige to eksemplarer.

En liten prosentdel av tilfellene oppstår når bare noen av cellene i kroppen har en ekstra kopi, noe som resulterer i en blandet populasjon av celler med en rekke forskjellige kromosomer, er disse tilfellene kalles Mosaic Pataus.

De fleste tilfeller av Patau syndrom er ikke arvelig, men noen gjør det.

Har Patau syndrom

defekter i nervesystemet Patau syndrom

  • microcephaly.
  • holoprosencephaly.
  • myelomeningocele.

    strukturelle defekter Eye Patau syndrom

  • mikroftalmi.
  • iris unormalt.
  • Niagara.
  • coloboma.
  • retinal dysplasi.
  • Netthinneavløsning.
  • sensoriske nystagmus.
  • cortical synstap.
  • synsnerven hypoplasi

    muskel og hud defekter syndrom Patau

  • polydactyly.
  • Low-ansatte ører.
  • Prominence hæl.
  • rocker nederst føttene.
  • Omphalocele (abdominal standard).
  • unormale mønstre av håndflaten.
  • aplasi cutis.
  • ganespalte

    urogenitale defekter i Patau syndrom


  • unormal genitalia.
  • nyre defekter.

    Andre defekter Patau syndrom

  • hjertefeil (VSD, ASD, Fallot, etc).
  • Enkeltnavlearterien.

    Behandling Patau

    Medisinsk behandling syndrom Patau syndrom er planlagt på 13 til sak og avhenger av individuelle forhold hos pasienten.

    Behandling av Patau syndrom fokuserer på de fysiske egenskapene til de problemene som alle barn er født, i rekkefølgen av betydning.

    Kirurgi kan være nødvendig for å reparere hjertefeil, leppe- og ganespalte.

    De fysiske, yrkesmessige og terapi samtaler vil hjelpe folk med Patau syndrom nå sitt fulle potensial for utvikling, til tross for nevrologiske defekter

      ;.