Syndrom Pallister-Hall
Om Pallister-Hall syndrom
Pallister-Hall syndrom er en lidelse som påvirker utviklingen av mange deler av kroppen.
har Pallister-Hall
syndrom fleste med denne tilstanden har ekstra fingre på hender og /eller føtter (polydactyly), og huden mellom noen fingre kan fusjonere (Kutan syndaktyli).
en unormal vekst i hjernen som kalles hypothalamus hamartoma er karakteristisk for denne lidelsen. I mange tilfeller, disse growths ikke føre til medisinske problemer, men noen hypothalamus hamartomas komprimering fører til anfall som kan være livstruende i barndommen
Andre funksjoner i Pallister-Hall syndrom inkluderer :.
Genetikk av Pallister- syndrom Hall
Pallister-hallen syndrom er sjeldent, dens utbredelse er ukjent. Den er forårsaket av mutasjoner i genet GLI3.
GLI3 gen gir den genetiske basis for produksjon av et protein som kontrollerer genekspresjon, en prosess som regulerer hvorvidt gener blir aktivert eller deaktivert i enkelte celler i særdeleshet.
Når vi samhandler med visse gener til bestemte tider i løpet av utviklingen, spiller GLI3 protein en rolle i normal konfigurasjon av mange organer og vev før fødselen.
mutasjonene som forårsaker den Pallister-Hall syndrom ofte resultere i produksjon av en unormalt korte versjonen GLI3 protein. I motsetning til det normale protein GLI3, som både kan slå av og på gener, bare kort protein slås av.
Den Pallister-Hall syndrom er arvelig i en autosomal dominant mønster, noe som betyr kopi av det endrede gen i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake uorden, og lider Pallister-Hall-syndrom
Tidligere:Heshet og andre sykdommer i halsen
Neste:Mat for akne
