Sindrome de Mowat-Wilson
Sindrome de Mowat-Wilson
El Sindrome de Mowat-Wilson es un raro trastorno genético que fue delineando bastante tarde en la Medicina (1998) gracias a dos expertos; Mowat y Wilson quienes publicaron sus Resultados en el Journal of Medical Genetics, una under publicación de una de las 3 revistas de Medicina mas importantes del mundo, la British Medical Journal. Lo distintivo en este Sindrome es la ausencia del cuerpo calloso, el camino de Fibras nerviosas que tiene como cometido comunicar un hemisferio cerebral con el otro.
Presentación del Sindrome de Mowat-Wilson
Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos que incluyen:
Otras características físicas incluyen
Causas del Sindrome de Mowat-Wilson
El trastorno es resultado de mutaciones del gen SMADIP1, ubicado en el cromosoma 22.
Pronóstico del Sindrome de Mowat-Wilson
No hay cura para este Sindrome de Mowat-Wilson. El tratamiento es sintomático y de soporte. Todos los niños con Sindrome de Mowat-Wilson requieren la intervención temprana con terapias del habla, Física y otras según la sintomatología.
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