Miller-Dieker syndrom
Miller-Dieker syndrom er en autosomal dominant syndrom undertrykkelse, eller en medfødt defekt preget av en defekt i hjernens utvikling , noe som resulterer i en ufullstendig neuronal migrasjon Clinic Miller-Dieker & nbsp syndrom. ;. På grunn av alt dette, har en tendens til døden for å oppstå i barndommen Gjør at Miller-Dieker syndrom Først trodde jeg det var en autosomal recessiv lidelse, var dette så lenge, men nå kjent for å være en autosomal dominant lidelse, eller seasólo en kopi av genet er tilstrekkelig til å forårsake sykdom. Genet er 17p13, lidelse oppstår fra sletting av deler av 17p (LIS1 eller 14-3-3) ;. Det bør bemerkes at på tross av alt dette syndromet Miller-Dieker er ikke lett heredadble av det faktum at de berørte kan ikke leve utover barndom. Diagnose Miller-Dieker syndrom kan diagnostiseres ved. Cytogenetisk, i stand til å finne den microdeletion aktuelle & nbsp teknikker;
Miller-Dieker syndrom
