Hjem >> helse >> Cri du chat syndrom

Cri du chat syndrom



Den siste på Hollywoods syndrom

Hollywoods syndrom, bedre kjent som Cri du chat
er en sjelden genetisk lidelse på grunn av en manglende del av kromosom 5.

Hans navn er et fransk begrep (og som det er kjent i alle språk) henvist til å sørge funksjonen som en katt av berørte barn.

Tilstanden rammer ca 1 av 50.000 levendefødte.

Symptomer



  • De viktigste kjennetegn er ropet av barna berørt, noe som ligner på mjauende av en kattunge, fordi problemer med strupehodet og nervesystemet.
  • Strøm problemer på grunn av problemer med å svelge og suge.
  • Lav fødselsvekt og langsom vekst.
  • Lite kognitiv utvikling
  • Forsinket Motor.
  • atferdsproblemer som hyperaktivitet, aggresjon, tantrums og bevegelser repetitivos.
  • Sialorrea
  • Estreñimiento.
  • Hipotonía
  • Microcefalia
  • Hipertelorismo
  • Estrabismo
  • Puente nasal fly
  • mikrognati
  • hjertefeil (GICS, CIAs, ductus arteriosus Fallots tetrade).

    Diagnostisering og behandling



    Diagnosen er basert på den karakteristiske rop mer medfølgende fysiske problemer typisk.

    Genetisk veiledning og genetisk testing kan bli tilbudt med en vanlig familie med Cri du chat.

    Barn bør behandles av et team som inkluderer atferdsterapi.

    Hjertet unormalt ofte krever kirurgisk korreksjon.

    Husk at svar på spørsmål om syndromet Hollywoods.