Marfans syndrom
?. Marfans syndrom er en genetisk lidelse av bindevev Det er forårsaket av et gen kalt FBN1, som koder et protein kalt fibrillin 1. Foruten å være et protein av bindevev og støtte strukturell funksjon, bindes til et annet protein, transformerende vekstfaktor beta, som har skadelige virkninger på utvikling av vaskulær glatt muskulatur, og integriteten av den ekstracellulære matriks, resulterte i de typiske komplikasjoner av Marfans syndrom. Symptomer osteo-ledd System De fleste skiltene er forbundet med skjelettsystemet. Mange personer med Marfans syndrom vokse til over gjennomsnittlig høyde. De har lenge slanke lemmer med lange fingre (arachnodactyly). I tillegg påvirker proporsjonene av høyde og lemmer, kan Marfans syndrom produsere andre skjelettanomalier. Unormal krumning av ryggraden (skoliose) og pectus excavatum eller pectus carinatum er også vanlig. Andre tegn er unormal rticulaciones fleksibilitet, høy gane, flate føtter, etc. Eyes Marfans syndrom kan også alvorlig påvirke øynene og visjon. Nærsynthet og skjeve hornhinner er vanlig, men kan også føre til Ectopia lentis og andre mindre vanlige forhold. Cardiovascular system De mest alvorlige tegn og symptomer assosiert med Marfans syndrom karsystemet hjerte. Overdreven tretthet, kortpustethet, hjertebank, angina og fører til mitral eller aortaregurgitasjon. Men den viktigste tegn dilatert aorta eller en aortaaneurisme. Lung Marfans syndrom er en risikofaktor for spontan pneumothorax. I den ensidige spontan pneumothorax, unnslipper luft fra en lunge og opptar pleural plass mellom brystveggen og lungene. Lungene er komprimert og respirasjonssvikt forekommer. Marfans syndrom har også vært assosiert med søvnapné og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) Det sentrale nervesystemet Det er vanlig dural ectasia .; svekkelsen av bindevevet i durasekken; fôr ryggmargen. Symptomene er ryggsmerter, smerter, magesmerter, og andre nevrologiske symptomer vanligvis avta liggende på ryggen. Andre problemer forbundet med Marfans syndrom inkluderer degenerasjon av spinal plater og spinal cyster. Behandling Det finnes ingen kur for Marfans syndrom, men levealderen har økt betydelig i de siste tider. Behandling fokuserer på å ta hvert problem som oppstår, og i særdeleshet, gitt forebyggende medisiner for å bremse utviklingen av aorta dilatasjon, ledende dødsårsaken. Vanlige kontrollene av en kardiolog for å overvåke helsen til hjerteklaffer og aorta. Drugs nyttig • Betablokkere de har blitt brukt til å kontrollere arytmier, og redusere hjertefrekvensen. • ACE-hemmere og ARB har også vist verktøyet. Hvis utvidelse av aorta aneurisme utvikler seg på en tilstrekkelig diameter, fører til en disseksjon eller brudd, eller fører til aortaklaffen insuffisiens, kirurgi (graft) er det eneste alternativet. Skjelett manifestasjoner kan være alvorlige, men ikke livstruende, og behandles med ulike typer smertestillende medikamenter eller muskelavslappende. Behandlingen av pneumothorax spontan avhenger av volumet av luft i pleurahulen og naturlig progresjon. En liten pneumothorax kan løse uten aktiv behandling i en eller to uker, mens den tilbakevendende pneumothorax kan kreve bryst kirurgi. Hvis du er i tvil om Marfans syndrom. Comentanos Tidligere:Loosestrife en airtidíarneica og arrtlbiótica plante Neste:Rue, en god regulator av menstruasjon <br> <p> <br> <p> Rue
Som er akkurat Marfans syndrom
