Lowe syndrom
Lowe syndrom syndrom, også kalt Oculocerebrorenal syndrom er en X-bundet recessiv lidelse preget av disse symptomene:
Falls
tilstanden er kjent med det navnet på grunn av de tre hovedsystemene som er involvert; øyne, hjerne og nyre.
Presentasjon
Barn med Lowe syndrom er født med katarakt i begge øyne, som er fjernet noen måneder gammel.
Glaukom er til stede i omtrent 50% av barn med Lowe syndrom, men vanligvis ikke ved fødselen. Kirurgi er nødvendig for å opprettholde riktig trykk i øyet i disse tilfellene. Selv om det ikke er til stede ved fødselen, mange barn utvikler nyreproblemer i ca et år gammel. Dette er karakterisert ved unormal tap av visse stoffer i urinen, slik som natrium-bikarbonat, kalium, aminosyrer, organiske syrer, albumin, kalsium, fosfat, glukose og L-karnitin.
Dette problemet er kjent som dysfunksjon Tubular nedsatt Fanconi type og kan også sees ved andre sykdommer og syndromer.
Årsak
tinn Lowe syndrom på grunn av en genetisk mutasjon som hovedsakelig rammer menn.
Det er forårsaket av en enkelt defekt gen som kalles OCRL -1. På grunn av denne defekt gen, et essensielt enzym kalt PIP2-5-fosfatase ikke forekommer. Dette er den underliggende årsak til Lowe syndrom. Selv om genet er tilordnet, og identifisert mangelfulle enzym, er dens rolle ikke fullt ut forstått.
I tillegg er det ingen sammenheng mellom genmutasjon, nivået av enzymmangel og symptomer.
