Kabuki syndrom
Kabuki syndrom er en medfødt pediatrisk genetisk lidelse med flere strukturelle misdannelser og mental retardasjon
Det er svært sjelden, og rammer om. en i 32.000 individer. Den ble oppdaget og beskrevet i 1981 av to japanske grupper og deres navn kommer fra det ansikts likheten av berørte personer med Kabuki sminke (en form for japansk teater).
Har
Det er en. bredt spekter av medfødte problemer forbundet med Kabuki syndrom, med store forskjeller mellom individer rammet
Noen av de vanligste problemene er:
Utseende
ansikts utseende av personer med dette syndromet er lange øyelokk, bred og deprimert nese, fremtredende ører lapper og en ganespalte påpekt.
Årsaker
arv er autosomal dominant eller X-bundet recessiv
To tredeler tilfellene har en mutasjon i genet som koder for en MLL2 histone metyltransferase, delta i programmering, og er antas å bidra til utviklingsprosessene overveiende.
