Klinefelter syndrom

.

Klinefelters syndrom (XXY eller) er en tilstand der menn har en ekstra X-kromosom

Mens kvinner vanligvis har en kromosomsammensetningen XX og XY menn, personer berørt av dette syndromet har minst to X-kromosomer og ett Y-kromosom minst

Symptomer Berørte menn er nesten alltid sterile om reproduktiv assistanse er noen ganger mulig.

Hos voksne funksjoner varierer mye. Avrundet kroppen med en viss grad av gynecomastia (en økning i brystvev). Gynecomastia er til stede i omtrent en tredjedel av berørte personer.

Om 10% av XXY menn har nok bemerkelsesverdig gynecomastia og kan velge for en ansiktsløftning.

XXY menn har også microorchidismo (små testikler).

Diagnose karyotype brukes til å bekrefte diagnosen. I denne fremgangsmåten blir en liten prøve av blod trukket og DNA blir testet for kromosomale abnormaliteter, som en ekstra X-kromosom.

Årsak X-kromosomet blir opprettholdt på grunn av en hendelse av ikke-disjunksjon under meiose.

XXY kromosom ordningen er en av de vanligste genetiske variasjoner XY karyotype, forekommer i ca 1 i 500 levende mannlige fødsler.

Behandling Genetisk variasjon er irreversible. Testosteron behandling er et alternativ for noen mennesker som ønsker et mer maskulint utseende.

Ofte folk med bemerkelsesverdig sosial opplevelse depresjon brystvevet fordi de er utenfor sosiale normer, noe som indikerer behov for terapi.