Kearns-Sayre syndrom

Kearns-Sayre syndrom er en mitokondrie myopati med debut før fylte 20

Etiologi
<. p>

Kearns-Sayre syndrom oppstår spontant i de fleste tilfeller. det har vist seg i noen tilfeller å være arvet gjennom mitokondrie recessiv, autosomal dominant.

Det er ingen forkjærlighet for rase eller kjønn, og det er ingen kjente risikofaktorer.

Symptomer

Start er på første og andre tiåret av livet. Det første symptomet på denne sykdommen er en ensidig ptose, eller problemer med å åpne øyelokkene, som gradvis utvikler seg til bilateral ptose.

Som det forverrer ptose, strekker myopati nakken, løfte haken et forsøk på å hindre at øyelokkene tilstoppe den visuelle aksen.

Sammen med den snikende utviklingen av ptose, er øyebevegelser begrenset mer og mer.

retinopati vises i "salt og pepper". Det diffuse depigmentation av retinal pigment epitel.

En 40-50% av pasientene har hjerteledningsforstyrrelser. atrioventrikulærblokk oftere.

På slutten det oppstår generell svakhet i ansikt, hals, musklene i bena, tap av hørselstap, kortvoksthet, og lillehjernen ataksi.

Behandling

Det er for øyeblikket ingen kur for Kearns-Sayre syndrom. Fordi det er en sjelden sykdom, er det bare rapportert om isolerte tilfeller og deres behandling; svært lite data å støtte deres effektivitet.

Flere lovende funn er rapportert ennå .. Stamceller er ansvarlig for regenerering av muskelfibre.

I de ovennevnte undersøkelser, muskelfiber regenerering av stamceller resulterte i en normalisering av nivået av laktat og pyruvat, bedre svak, AV-blokk, og forbedrede øyebevegelser.