Gilbert syndrom

Gilbert syndrom, også kalt Gilbert-Meulengracht syndrom er den vanligste arvelige årsaken til økt bilirubin, og finnes i opp til 5% av befolkningen

Den har en autosomal recessive mønster av arv. En viktig funksjon er gulsott, forårsaket av forhøyede nivåer av ukonjugert bilirubin i blodet (hyperbilirubinemi). Årsaken til dette er redusert hyperbilirubinemi glucuronyltransferase aktiviteten til enzymet, noe som konjugater bilirubin.

Den konjugering gjør bilirubin er oppløselig i vann, hvoretter det skilles ut i gallen.

Symptomer

Gulsott

Gilberts Syndrom produserer et forhøyet nivå av ukonjugert bilirubin i blodet, men vanligvis ikke har graves.La konsekvenser mild gulsott vises vanligvis under stress forhold, stress, faste og infeksjoner, men ellers tilstanden er vanligvis asymptomatisk.

Drug

De enzymer som er defekt er også ansvarlig for noen av leverens evne til å avgifte visse legemidler. Kardiovaskulære effekter

Folk med litt forhøyet bilirubin nivåer (1,1 mg /dl til 2,7 mg /dl) hadde en liten økning i risiko for fremtidig hjertesykdom.

Diagnose

Mer enn normal mengde som teller er forholdet ukonjugert /konjugert (indirekte /direkte). Også screenet mutasjon av UGT1A1 enzym med polymerase kjedereaksjon (PCR) er tilgjengelig.