Gerstmann-Straus-Scheinker

Gerstmann-Straus-Scheinker syndrom er en svært sjelden og vanligvis kjent, fatal nevrodegenerativ sykdom som rammer pasienter mellom 20 og 60 år gamle.

Det er oppkalt etter Josef Gerstmann Scheinker Straus Ernst og Ilsa.

Denne ekstremt sjelden sykdom er klassifisert som en overførbar spongiform encefalopati. Den eksakte forekomsten av GSS er ukjent, men er anslått at det er mellom 1 og 10 tilfeller per 100 millioner. Familiære tilfeller er forbundet med autosomal dominant arv [1].

Årsaker

Det er en av et lite antall sykdommer som er forårsaket av prioner, en type protein patogener svært motstandsdyktig mot proteaser.

En endring i kodon 102 fra Proline til Leucin på kromosom 20, er blitt funnet i den prion proteingenet (PRNP) i de fleste av de aktuelle personer, og derfor synes det som om denne genetiske endring er vanligvis nødvendig for utvikling av sykdommen.

Symptomer

Symptomene begynner med en sakte utviklet dysartri (utydelig tale) og lillehjernen ataksi (gangart ustabilitet).

Så kommer progressiv demens blir mer opplagt. Den hukommelsestap kan være det første tegn på at familien lagt merke til.

De nevropatologiske funn omfatter utbredte deponering av amyloid plakk av unormalt brettede prionproteinet. Prognose Det finnes ingen kur eller behandling. Symptomer kan vises så tidlig som 25 år, men vanligvis på 50 - 60.

Varigheten av sykdommen kan variere fra tre måneder til 15 år, med en gjennomsnittlig varighet på 5 år.