Edwards syndrom

Trisomi 18 (T18) også kjent som Trisomi E eller Edwards syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av hele eller deler av et ekstra kromosom 18.. Den er oppkalt etter John H. Edwards, som først beskrevet syndromet i 1960. Trisomy 18 er forårsaket av tilstedeværelsen av tre - i stedet for to - kopier av kromosom 18 i celler fra et foster eller baby. Forekomsten av syndromet er anslått en av hver 3000 levendefødte. Forekomsten øker med økende alder av moren. Syndromet har en svært lav overlevelse på grunn av hjerte unormalt, nyre misdannelser og andre forstyrrelser i indre organer.

Gene Edwards syndrom er en kromosomal abnormitet, karakterisert ved nærværet av en ekstra kopi materiale gen på kromosom 18, enten i hel (trisomy 18) eller delvis (for eksempel fordi trans). Den ekstra kromosom oppstår vanligvis før unnfangelsen. Virkningene av ekstra kopi varierer sterkt, avhengig av omfanget av den ekstra kopi, genetiske historie, og tilfeldighet. Edwards syndrom forekommer i alle befolkningsgrupper, men er mer vanlig i kvinnelig avkom. En frisk sæd eller egg inneholder enkelte kromosomer, som hver for seg bidrar til de 23 parene av kromosomer nødvendig for å danne en normal celle, en typisk human karyotype på 46 kromosomer. Numerisk feil kan oppstå i enten meiotisk divisjoner og forårsake svikt i et kromosom segregering i (nondisjunction) datterceller. Dette resulterer i en ekstra kromosom, slik at det antall haploid 24 i stedet for 23. egg befruktning eller inseminasjon med sæd inneholder resultatene av et ekstra kromosom i trisomy, eller tre kopier av en kromosom i stedet for to. Trisomy 18 (47, XX, 18) er forårsaket av en hendelse av meiotisk ikke-motsetninger. Med nondisjunction, er en kjønnscelle (dvs. en sperm eller egg) produsert med en ekstra kopi av kromosom 18, og dermed kjønnscelle har 24 kromosomer. Når kombinert med en normal kjønnsceller fra den andre forelder har embryo 47 kromosomer, med tre kopier av kromosom 18. En liten prosentdel av tilfellene oppstår når bare noen av kroppens celler har en ekstra kopi av kromosom 18, hvilket resulterer en blandet populasjon av celler med forskjellig antall kromosomer. Disse tilfellene er kalt Edwards syndrom. Svært sjelden, blir en del av kromosom 18 festet til et annet kromosom (translokasjon) før eller etter befruktning. Berørte enkeltpersoner har to kopier av kromosom 18, pluss ekstra materiale fra kromosom 18 festet til et annet kromosom. Med en forskyvning, har en person en delvis trisomi 18. Funksjoner og har babyer født med Edwards syndrom kan ha noen eller alle av følgende: nyremisdannelser, strukturelle hjertefeil ved fødselen (dvs. VSD, atrieseptumdefekt, patent ductus arteriosus ), tarmer stikke utenfor kroppen (navlebrokk), esophageal atresi, mental retardasjon, forsinket utvikling, vekst mangel, vanskeligheter med amming, pustevansker, og arthrogryposis (en muskuløs lidelse fører til flere leddkontrakturer ved fødselen). Noen fysiske misdannelser assosiert med Edwards syndrom inkluderer lite hode (microcephaly), misdannede ører; unormalt liten kjeve (mikrognati), leppe- eller ganespalte, hvelvet nese; øyelokk folder (palpebrale sprekker); stor avstand mellom øynene (okulær hypertelorisme), hengende på øvre øyelokk (ptose), en kort sternum, knyttede never, choroid plexus cyster; og i underutviklede mannlige tommelen retinerte testikler. I livmoren, er den vanligste kjennetegn kardial abnormitet, etterfulgt av misdannelser i sentralnervesystemet, for eksempel endringer i formen på hodet. Den vanligste er tilstedeværelsen av intrakranielle cyster i choroid plexus, som er en lomme av fluid i hjernen som er ikke problematisk i seg selv, men kan være en markør for trisomy 18.