DiGeorge syndrom

22q11.2 sletting syndrom, også kjent som DiGeorge syndrom er et syndrom forårsaket av fjerning av en liten del av kromosom 22.

sletting forekommer i omtrent en halv et utpekt sted q11.2 det vil si på den lange arm av en av parene.

Clinic

Det karakteristiske for dette syndromet varierer mye, selv blant medlemmer av samme familie, og påvirker mange kroppsdeler.

Tegn inkludere fødselsskader som medfødt hjertefeil i munnen, som regel også assosiert med nevromuskulære problemer, problemer med å lære, små defekter i ansiktstrekk, og tilbakevendende infeksjoner.

infeksjoner er vanlig hos barn på grunn av problemer med immunsystemet.

Den nyfødte har hjertefeil eller anfall på grunn av hypokalsemi. funksjonsfeil biskjoldkjertlene og lave nivåer av parathyreoideahormon

Berørte enkeltpersoner også kan ha noen annen fødsel defekt, for eksempel nyrefeil og betydelige fôring problemer; er den mest vanlige.

Autoimmune sykdommer som hypotyreose og hypoparathyroidism eller trombocytopeni er vanlig sent oppstått. Symptomer

Behandling

Det finnes ingen kur for genetisk syndrom.

Enkelte individuelle egenskaper kan forbedres med standard behandling. Nøkkelen er å identifisere hver av de tilknyttede funksjoner og administrere hver med de beste behandlinger tilgjengelig.