Cockayne syndrom

Cockayne syndrom (også kalt Weber-Cockayne syndrom, eller Dingwall Neill-) er en sjelden autosomal recessiv lidelse preget av veksthemming, utviklingsforstyrrelser i nervesystemet, unormal for sollys (foto), og for tidlig aldring følsomhet.

Hørselstap og øye misdannelser (pigment retinopati) er andre vanlige funksjoner, men noen problemer med noen av eller alle indre organer er mulig.

er assosiert med en gruppe av lidelser kalles leukodystrophies. Den underliggende lidelse er en defekt i et DNA-reparasjon mekanisme.

Typer

Cockayne syndrom type I

Det er den klassiske formen, er preget av normal vekst foster, med utseendet unormalt i de to første årene av livet. Nedsatt syn, hørsel, og sentralnervesystemet og perifere progressivt utarte til døden i første eller andre tiåret av livet.

Cockayne syndrom type II

Også kjent som Cockayne syndrom connatal, er nevrologisk utvikling svært kort tid etter fødselen. Døden inntreffer vanligvis i løpet av 7 år.

Cockayne syndrom type III

Det er sjelden og er preget av den avdøde utseende. Det er mykere enn den for type I og II.

Årsak

ERCC6 ERCC8 mutasjoner i gener og er årsaken til Cockayne syndrom. Proteinene produsert av disse genene er involvert i å reparere skadet DNA gjennom mesh reparasjonsmekanisme.

Siden denne skaden akkumuleres, celler kan føre til feilfunksjon eller celledød.