Menkes sykdom
Menkes sykdom (MNK), også kalt syndrom Menkes kobber transport, Steely hår syndrom eller sykdom, er en lidelse som rammer kobbernivået i kroppen, som fører til kobber mangel. Det er en recessiv X-bundet uorden, slik at det er mye mer vanlig hos menn, mens kvinner krever to defekte alleler for å utvikle sykdommen. Lidelsen ble først beskrevet av John Menkes i 1962. Hans
Har
MNK er preget av knapphet og grovt hår, veksthemming og skader i nervesystemet. Utbruddet av Menkes syndrom begynner vanligvis i løpet av barndommen. Tegn og symptomer på denne lidelsen omfatter svak muskeltonus (hypotoni), sagging ansikt, kramper, mental retardasjon og forsinket utvikling. Pasienter har sprøtt hår og utvidelse av metafysært. I sjeldne tilfeller, symptomene begynner senere i barndommen og er mindre alvorlige. Berørte barn kan bli født for tidlig. Symptomene er i stor grad et resultat av unormal intestinal kobber absorpsjon med sekundær mangel på kobber-avhengige mitokondrie enzymer. Normal eller litt bremset utviklingen kan fortsette i 2-3 måneder, og da blir det alvorlig forsinket utvikling og et tap på tidlige utviklingsmessige ferdigheter. Den Menkes syndrom kjennetegnes ved temperatur kroppen under normal, og overraskende unike hår som er krøllete fargeløs, eller farget stål, og lett ødelagt. Det kan være omfattende neurodegenerering i den grå materie i hjernen. Arteriene i hjernen også kan vris med frynsete og dele innvendige vegger. Dette kan føre til brudd eller blokkering av arterier. Svekkelsen av bein (osteoporose) kan resultere i brudd.
Årsak og genetikk
ATP7A Mutasjoner i genet, som ligger på kromosom Xq12-q13, de er årsaken til syndromet Menkes. Som et resultat av en mutasjon i genet ATP7A, blir kobber dårlig fordelt i kroppens celler. Kobber akkumuleres i noen vev så som tynntarm og nyrer, mens hjernen og andre vev har unormalt lave nivåer. Den reduserte tilførsel av kobber kan redusere aktiviteten til en rekke enzymer som inneholder kobber som er nødvendige for oppbygning og funksjon av bein, hud, hår, blodkar og nervesystemet
Diagnostisering og Selge behandling
Målingen av homovanillinsyre i urinen er blitt foreslått som et evalueringsverktøy for å støtte tidlig deteksjon. Behandling med subkutane eller intravenøse injeksjoner av kobber kosttilskudd (som acetat salter) kan være til noen nytte.
