Bloch- Sulzberger syndrom
Bloch- Sulzberger syndrom er en genetisk sykdom som påvirker hud, hår, tenner, negler og sentralnervesystemet. . Det fikk sitt navn fra den måten det ser ut under mikroskopet
Presentasjon
hud lesjoner utvikles gjennom stadier funksjoner:
1. Blemmer (fra fødsel til fire måneders alder), 2. utbrudd vorter (for flere måneder), 3. Swirl macula hyperpigmentering (rundt seks måneders alder til voksen alder). 4. lineær hypopigmentering.
Diagnose
Diagnosen er etablert av kliniske funn og noen ganger av hudbiopsi eller molekylær genetisk testing IKBKG NEMO genet avslører sykdomsfremkallende mutasjoner i ca 80% av bærere.
syndromet er arvet i en dominerende X-bundet form er dødelig i de fleste, men ikke alle menn.