Angelmans syndrom

Angelmans syndrom er en nevro genetisk lidelse preget av intellektuell og forsinket utvikling, søvnforstyrrelser, kramper, rykninger (spesielt hånd-flagrende) hyppig latter, og vanligvis en glad holdning.

Mekanisme

Angelmans syndrom er forårsaket av tap av normal maternal bidrag til en region av kromosom 15, oftest ved å fjerne en del av kromosomet.

Andre årsaker inkluderer uniparental disomy, trans eller mutasjon av enkeltgener i regionen. En sunn person får to kopier av kromosom 15, ett fra mor, en fra far.

Hvis mors bidrag er tapt eller mutert, er resultatet Angelmans syndrom. (Når farsbidrag er tapt, av lignende mekanismer, er resultatet Prader-Willis syndrom.)

Clinic • Forsinket utvikling, funksjonelt alvorlig. • Tale svekkelse, med lite bruk av ord. • Balanse lidelser, vanligvis ataksi av gangart og /eller skjelvende bevegelse av lemmer. • Opptreden særpreg: en kombinasjon av latter, smil, glede opplagt, lett opphisset personlighet

• flagrende bevegelser

• Overdreven motorisk aktivitet

. • Uoppmerksomhet

Behandling

For øyeblikket er det ingen kur tilgjengelig.

Epilepsi kan styres ved hjelp av en eller flere typer anfall medisiner. Men det er vanskelig å bestemme nivået og type antikonvulsiva. De med syndromet er vanligvis glade og tilfredse mennesker som elsker menneskelig kontakt og spille, har et dypt ønske om personlig interaksjon med andre.

Kommunikasjon kan være vanskelig i begynnelsen, før den får sin evne til å bli forstått.