Alagille syndrom

Alagille syndrom er en genetisk lidelse som påvirker leveren, hjerte, nyre, og andre kroppens systemer. Problemene knyttet til sykdommen blir vanligvis tydelig i barndom eller tidlig barndom. Lidelsen er arvelig i en autosomal dominant mønster, og estimert prevalens av Alagille syndrom er en i 100 000 levendefødte.

Klinisk

alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere innenfor et samme familie, med symptomer som spenner fra mild som å gå ubemerket til alvorlig hjertesvikt og /eller leversykdom som krever en transplantasjon. Tegn og symptomer som følge av leverskade inkluderer gulsott, kløe og xanthomas.

Andre tegn på Alagille syndrom er medfødte hjerteproblemer, spesielt Fallots tetrade, og en uvanlig form for sommerfugl bein i ryggraden som kan sees på et røntgenbilde.

Mange mennesker med Alagille syndrom har lignende ansiktstrekk, inkludert en bred og fremtredende panne, dyptliggende øyne, og en spiss hake. Nyrer og sentralnervesystemet kan også bli påvirket.

Patofysiologi

Det er forårsaket av Microdeletion tilsvarer JAG1 20p12 genet.

Genet er involvert i signalering mellom tilstøtende celler under embryonal utvikling.

Det signal påvirker hvordan celler brukes til å bygge kroppen strukturer i utvikling av embryo. JAG1 mutasjoner forstyrre signalveien, som forårsaker feil i utvikling, spesielt i hjertet, gallegangene i leveren, ryggraden, og enkelte ansiktstrekk.

Denne tilstanden er arvet i et mønster autosomal dominant, noe som betyr at en kopi av den endrede gen er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen. I noen tilfeller, en påvirket person arver mutasjonen fra en affektert forelder. I andre tilfeller kan det skyldes nye mutasjoner i genet. Disse tilfellene oppstår hos mennesker med ingen historie av sykdommen i familien.

Behandling

Det er ingen kjent kur Alagille syndrom. De fleste behandlinger er rettet mot å bedre hjertefunksjon, og redusere effekten av nedsatt leverfunksjon.