Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en sjelden genetisk misdannelse syndrom kjennetegnes ved delvis eller fullstendig fravær av en nøkkel struktur i hjernen som kalles corpus callosum, som fører til at tilstedeværelsen av netthinnens unormalt, og anfall som infantile spasmer.

Aicardi syndrom er teoretisert å være forårsaket av en defekt på X-kromosomet, og så langt kun blitt observert i jenter eller barn med Klinefelters syndrom.

bekreftelse på denne teorien kom da den eksakte genet som forårsaker syndromet blir oppdaget.

Genetics

Nesten alle rapporterte tilfeller Aicardi syndrom har vært kvinner. De få mennene som har blitt identifisert med Aicardi syndrom har vist seg å ha 47 kromosomer (XXY), en tilstand som kalles Klinefelters syndrom.

Aicardi syndrom er dødelig i normale menn (som har bare ett kromosom X). Alle tilfeller av Aicardi syndrom er antatt å være på grunn av nye mutasjoner. Ingen person med Aicardi syndrom er kjent for å ha overført X-linked genet er ansvarlig for syndromet til den neste generasjon.

Diagnose

Symptomer vanligvis vises før babyen kommer på 5 måneders alder Aicardi syndrom er vanligvis preget av triaden: 1. Delvis eller fullstendig fravær av corpus callosum (agenesis av corpus callosum). 2. Eye unormalt, kjent som "hull" og praktisk talt retinal 3. Utviklingen i barndommen ofte anfall kalles infantile spasmer.

Andre defekter i hjernen, for eksempel microcephaly, cyster og porencephalic forstørrede cerebral ventriklene grunn av hydrocephalus er vanlig Aicardi syndrom og også rettet

Behandling

Behandling av Aicardi syndrom primært innebærer krisehåndtering og tidlig /fortsette intervensjonsprogrammer for forsinket utvikling. Andre komplikasjoner noen ganger sett med Aicardi syndrom inkluderer porencephalic cyster og hydrocephalus, og mage-tarmproblemer. Behandling for prencephalic cyster og /eller Hydrocephalus er ofte gjennom en shunt eller endoskopisk fenestrasjon av cyster, selv om noen ikke krever behandling. Plasseringen av en fôring rør, fundoplication, og operasjoner for å rette brokk eller andre strukturelle gastrointestinale problemer er noen ganger brukt til å behandle mage-tarmproblemer.