Aarskog syndrom

Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som kjennetegnes av korte vekst, ansikts abnormiteter, skjelettproblemer og genital unormalt. Den Aarskog syndrom er også kjent Facio-Digit-genital syndrom eller syndrom Facio-Genital.

Tegn og symptomer

• Hypo-Vekst. • Hørselstap.

• Moderat mental svekkelse.

• Attention Deficit Hyperactivity Disorder. • avrundet ansikt.

• hypertelorisme. • øyelokk ptose. • palpebral sprekker. • Hender og små, brede føtter • Brachydactyly clinodactyly • Kort nakke • • • Magen pectus excavatum eller utstående navle lyskebrokk • retinerte testikler •

Genetics

Aarskog syndrom Scott overføres recessiv X-linked sønner av kvinnelige bærere har en 50% risiko for å bli rammet med syndromet.

døtre kvinnelige bærere har en 50% risiko for å være bærere selv. Kvinner kan ha milde manifestasjoner av syndromet.

Syndromet skyldes en mutasjon i et gen som kalles FGDY1 i p11.21 bandet på X-kromosomet Den FGD1 genet koder for en faktor av guanin nukleotid utveksling aktivere Cdc42 familiemedlem av Rho protein som stimulerer fibroblaster til skjema filopodia, cytoskeletal elementer involvert i celle adhesjon og migrering, også på annen måte regulerer en signalkaskade som regulerer cellevekst protein, apoptose og celledifferensiering.

Behandling

Kirurgi kan være nødvendig for å rette opp noen av de avvik og kjeveortopedisk behandling brukes til å korrigere noen av ansikts unormalt.

De utprøving av veksthormon har ikke vært effektiv for å behandle kortvokste i denne lidelsen.