22q13 delesjon syndrom

22q13 delesjon syndrom, også kjent som Phelan-McDermid syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en microdeletion på kromosom 22.

Slettingen skjer ved slutten av det angitte kromosom Q13.3, dette microdeletion forårsake feil i et enkelt gen (SHANK3 /ProSAP2), forårsaker spesielt hypotoni vanligvis forsinket tale og forsinket generell utvikling.

Det er anslått at færre enn 500 mennesker har blitt diagnostisert med dette syndromet, men dette er bare et estimat

Har

Individer med 22q13 delesjon kan lide av en rekke symptomer, mild til svært alvorlig, er den vanligste:

• Manglende eller alvorlig tale forsinkelse

• Hypotoni

• Øke .. smerte toleranse.

• Nails tynn og flassende hud.

• store kjøttfulle hender. • misdannede ører.

• spiss hake.

• dolichocephaly.

• øyelokk ptose.

• Dårlig varmeregulering.

Etiologi

sletting påvirker terminal regionen av den lange arm av kromosom 22 (fars kromosom i 75% av tilfellene).

Selv om eliminering er vanligvis et resultat av en de novo mutasjon kan oppstå som arvelig form av translokasjon.

Proteiner kodet av gener som koder for glutamatreseptorer med sine intracellulære signal enheter i cytoskjelettet av celler postsynaptiske, blir svært viktig for dannelse og stabilisering av synapser.