Talassemi
thalassemia er en arvelig autosomal recessiv blod
I talassemi de genetiske defekten resulterer i en reduksjon som kan nå 0 i. Syntesen av globin kjedene som danner hemoglobin.
Dette kan føre til dannelse av unormale hemoglobinmolekyler, forårsaker anemi. Må skilles fra sigdcelleanemi, er talassemi en kvantitativ problemet med for få globins syntetisert, mens sigdcelleanemi er et problem av en funksjonsfeil på globin.
Patofysiologi
Normal hemoglobin består av to a kjeder og 2 β-kjeder.
Pasienter med talassemi produsere dårlig enten α eller β. Thalassemias er klassifisert i henhold til som kjeden av hemoglobin molekylet er berørt. I a thalassemias, er produksjon av α globin kjeden berørt, mens produksjon av β-talassemi β globin kjeden er berørt.
β globin kjeder er kodet av et gen på kromosom 11; α globin kjedene er kodet av to nært knyttet gener på kromosom 16.
Alpha (α) talassemi
a thalassemias involverer gener HBA1 og HbA2. Det overskytende betakjeder danner ustabile tetramers er unormale oksygen dissosiasjon kurver.
Beta (β) talassemi
Beta talassemi er forårsaket av mutasjoner i HBB-genet på kromosom 11.
Alvorlighetsgraden av sykdommen Det avhenger på naturen av mutasjonen. Mutasjoner er karakterisert som :.
i begge tilfeller er det en relativ overkant av a-kjeder, men disse er ikke en tetramers. Heller, bli membraner røde blodceller, noe som fører til skade på membranen.
Delta (δ) talassemi
I tillegg til alfa- og beta-kjeder av hemoglobin som finnes i om lag 3% av voksne hemoglobin er laget av alfa- og deltakjeder . Som med beta-talassemi, kan mutasjoner forekomme at påvirke evnen av dette genet for å fremstille delta-kjeder.
Behandling
Pasienter med thalassemia minor vanligvis ikke krever spesifikk behandling
Behandling for pasienter med thalassemia major inkluderer :.
Tidligere:Prenatal
