Apert

Apert syndrom er oppkalt etter den franske legen som først beskrev det, E. Apert, i 1906. Det er en genetisk sykdom som fører til kraniofaciale defekter og anomalier ekstremiteter. Det forekommer i ca 1 av hver 160 000 til 200 000 levendefødte.

Apert syndrom er først og fremst preget av spesifikke misdannelser i skallen, midface, hender og føtter.

Skallen er for tidlig Cast og ute av stand til å vokse normalt (craniosynostosis), den tredje av ansiktet vises nedsunket (hypoplastisk) fingre og smelter sammen (syndactyly).

Genetikk Apert syndrom er et resultat av genetisk mutasjon.

Endringen er i et gen på kromosom 10 kalt «mottaker fibroblast vekstfaktor type 2» (FGFR2).

Alle har to kopier av dette genet (en av mor, en fra far).

Apert syndrom er en autosomal dominant sykdom. Autosomal betyr "ikke kjønnsbundet", som genet med sykdommen kan komme fra mor eller far. Dominant betyr at bare et enkelt gen 2 for syndromet utvikler seg.

Behandling Apert

Ideelt behandling av Apert begynner ved fødselen med riktig diagnose.

En tverrfaglig tilnærming er brukt av leger i dag for å bedre pasientens helse.

Et team for å ta vare på kraniofaciale anomalier kan bestå av en kraniofaciale kirurg, nevrokirurg, otolaryngologist, logoped, psykolog, øyelege, og en kjeveortoped for eksempel.

team tilnærming brukes av leger for å finne den beste plan for korrigerende tiltak ved de mangler av hvert barn.