Pompes sykdom, vanskelig diagnose

Med premieren på filmen "Extraordinary Measures" Harrison Ford; hvis handlingen dreier seg rundt en far kjemper for å holde liv i sine to sønner, Pompe pasienter, den spanske Association of Pasienter med glykogenose møtte leger om sykdommen og familiemedlemmer av pasienter for å forklare hva sykdommen.

Pompes sykdom ble beskrevet av en nederlandsk patolog som heter JC Pompe i 1932, men det var ikke før flere tiår etter sin base ble kjent.

I dag er klassifisert som glykogenlagringssykdom, er en genetisk sykdom (som er kjent for å bli overført som et autosomalt recessivt).

GSD er en sjelden sykdom på grunn av sin lave forekomsten (1 i 40.000 fødsler, men dette tallet varierer på tvers av etniske grupper). Det er forårsaket av en medfødt mangel på det lysosomale enzymet alfa-glukosidase 1.4, ansvarlig for nedbryting av glykogen i lysosomer. Alvorlighetsgraden avhenger av alder hvor det skjer og intensitet som det gjør.

Glukose er drivstoff som trengs for celler til å fungere, i denne typen sykdomsmekanismer ikke klarer å generere glykogen ... som en bil uten bensin

Heldigvis er det i dag en behandling av ekstern administrasjon av enzymet, er så tidlig diagnose avgjørende.

Kilde