Hemofili A & B
Hemophilia A er den mest vanlige arvelige sykdom med alvorlige blødninger. Det er forårsaket av en reduksjon i mengden eller aktiviteten av faktor VIII. Dette proteinet fungerer som en cofaktor for aktivering av faktor X i koaguleringskaskaden. Hemofili A nedarves som en X-bundet recessiv egenskap, og dermed oppstår hos menn og i homozygote hunner. Imidlertid har overdreven blødning er beskrevet i heterozygot hunner, antagelig på grunn av ekstremt "ugunstig lyonization" (inaktivering av normal X-kromosom i de fleste av cellene) Omtrent 30% av pasientene ikke har noen familiehistorie; deres sykdom er antagelig forårsaket av nye mutasjoner.
Hemophilia A oppviser et bredt spekter av klinisk alvorlighet som korrelerer godt med graden av faktor VIII-aktivitet. De med mindre enn 1% av normal aktivitet utvikle alvorlig sykdom; nivåer mellom 2% og 5% av normal er forbundet med moderat sykdom og pasienter med 6% til 50% av aktiviteten utvikle mild sykdom. De variable grader av dificiency i nivået av faktor VIII prokoagulant er relatert til typen av mutasjon i faktor VIII genet. Som med β-thalassemias, flere genetiske lesjoner (strykninger, nonsense mutasjoner som skaper stopp Condon, spleising feil) har blitt dokumentert. De fleste av de alvorlig rammede pasientene har en uvanlig mutasjon i hvilken en stor sekvens av DNA blir invertert og dermed hindre ay syntese av faktor VIII. I et mindretall av pasientene, gjør mutasjonene ikke påvirke syntesen av faktor VIII, men de funksjonelle domener er endret. I slike tilfeller er det en tendens til lett bruising og massiv blødning etter traume eller operative prosedyrer. I tillegg, "spontane" blødninger er ofte støtt i regioner av kroppen som normalt utsatt for trauma, spesielt ledd, hvor de er kjent som hemarthroses. Tilbakevendende blødninger i leddene fører til progressive misdannelser som kan være ødeleggende Petechiae er karakteristisk fraværende.
Pasienter med hemofili A har vanligvis normale blødningstid og blodplater, med langvarig PTT og normal PT. Disse testene peker på en abnormitet av iboende koagulasjon veien. Faktor VIII-analyser er nødvendig for diagnose. Besøk for medisinsk hjelp
Behandling av hemofili A innebærer tilførsel av faktor VIII, som for tiden kommer fra humant plasma. Omtrent 15% av alvorlig rammede pasienter med lav eller fraværende faktor VIII utvikle antistoffer mot faktor VIII som kan komplisere replacement therapy, så vel, den mest alvorlige er risikoen for overføring av virussykdom.
Hemofili B (Christmas sykdom, faktor IX-mangel)
alvorlig faktor IX-mangel er en lidelse som er klinisk umulig å skille fra hemofili A. Med unntak av DNA-inversjon, spekteret av mutasjoner som finnes i hemofili B er lik den som er sett i hemofili A. Videre er det også arvet som en X-bundet recessiv egenskap og kan forekomme asymptomatically eller med tilhørende blødning. I ca 14% av disse pasientene, er faktor IX til stede, men ikke funksjonell. Som med hemofili A. PTT er forlenget og PT er normal, som er blødningstiden. Identifisering av jule sykdom (oppkalt etter den første pasient med denne tilstanden, og ikke ferie) er bare mulig ved analyse av faktor levels.Visit for medisinsk hjelp
Om forfatteren
for mer informasjon om sykdom og behandling besøk http://www.medicalhealthcenter.net
Tidligere:Acne Care under graviditet: 3 forebyggende tiltak for å begrense Breakout
Neste:Endre Mønstre i Healthy Living fra Fabricated Organic Fertilizing
