Typer av genetiske lidelser - er forskjellige typer genetiske Disorders

genetiske lidelser forårsaket av unormalt i genene eller kromosomer. En genetisk forstyrrelse oppstår når en person har mer enn en unormal genet. Gener liker " mangler gener &rsquo ;, " ekstra gener &rsquo ;, " inaktivert gener og rsquo ;, eller altfor aktive gener føre til genetiske lidelser. Genetiske forhold kan overføres fra foreldre til sine barn ved tilfeldige genetiske mutasjoner som oppstår under utviklingen av fosteret. Derfor, hvis en person uberegnelig utvikler en genetisk lidelse, kan han eller hun passerer genene til hans eller hennes barn. I noen tilfeller, genetiske sykdommer oppstår når aminosyrere strukturer som utgjør genene er kopiert på feil måte fører til tap ufølsom, tilføyelser eller erstatninger som forårsaker strukturen å mutere. Når genet er mutert, kan proteinene ikke fungere skikkelig, noe som resulterer i genetiske sykdommer. Det er 6000 kjente genetiske lidelser. Denne artikkelen er imidlertid dreier seg om bare noen av de mest betydningsfulle genetiske sykdommer. Hvis du vil vite mer om dem, les videre
Ulike typer genetiske lidelser
Alpers &rsquo.; DiseaseAlpers ’ sykdom også kjent som Alpers ’ syndrom er en sjelden progressiv nevrologisk lidelse som fører til progressiv forverring av grå materie i storhjernen. Resultat mental retardasjon, hypotoni (lav muskeltonus), spastisitet, demens, muskel rykk, etc.
anoftalmi SyndromeAnophthalmia syndrom er en genetisk lidelse som involverer unormal utvikling av øyne og andre deler av kroppen. Her individene har ingen synlige øyeepler; og har bare gjenværende øyet vev. Personer med denne syndrom kan også ha hjerne abnormiteter, langsom vekst, forsinket motoriske ferdigheter, lærevansker, etc.
HaemophiliaHaemophilia tilhører gruppen av arvelige genetiske sykdommer også kjent som blødningsforstyrrelser hvor blodet ikke kan koagulere. Med koagulasjonsfaktorer mangler i kroppen, tar det lang tid for blodet å koagulere etter en skade eller en ulykke. En pasient som lider av hemofili ikke blør veldig mye i forhold til en vanlig person. Imidlertid kan han eller hun blø for lengre perioder av gangen. I alvorlige blødere, kan selv et lite sår resultere i blodtap som varer i dager eller uker, eller på ingen måte healing helt Cystisk fibrose SyndromeCystic fibrose.
Er en arvelig genetisk lidelse som påvirker hele kroppen fører til langsom, men sikker uførhet og død. En lav motstandsdyktig system og tykk slimproduksjon fører til vanlige lunger infeksjoner, som kan behandles, men ikke kureres. Det ’ s en sykdom som påvirker ulike kjertler og resultater i utskillelsen av tykt slim som blokkerer interne passasjer inkludert de av lungene, og dermed forårsaker luftveisinfeksjoner. Cystisk fibrose syndrom påvirker særlig lungene og fordøyelsessystemet.
AlbinismAlbinism er en arvelig lidelse der det er liten eller helt uten produksjon av melanin i håret, huden og iris i øynene. Av denne grunn, albinos (folk som lider av albinisme) har svært lett farget hår, øyne og hud. Det er forårsaket på grunn av arv av recessive alleler fra foreldrene. Det finnes ingen kjent kur for denne sykdommen, men symptomene kan lindres ved hjelp av kirurgisk inngrep, visjon hjelpemidler og bruk av utstyr som bidrar til å beskytte offeret fra stråler fra solen.
ProgeriaProgeria er en sjelden sykdom som produserer rask aldring som begynner fra barndommen. Dens symptomer robust ligne normal menneskelig aldring, men dukker opp i små barn. 90% av barn vansmekter med progeria har en mutasjon på genet som koder for proteinet lamin A. Denne sykdommen oftere enn ikke skjer uten årsak og er svært sjelden sett i mer enn ett barn i en familie.
Dette er bare noen av de forskjellige typer av genetiske sykdommer hos mennesker. Det er mange andre sjeldne genetiske lidelser som rammer mange mennesker over hele verden.