Hjem >> helse >> Mosaic Turner syndrom - årsaker, symptomer og behandling av Mosaic Turner Syndrome

Mosaic Turner syndrom - årsaker, symptomer og behandling av Mosaic Turner Syndrome

Har du noen gang sett en jente med kortvokste, bredt bryst og svømmehud halsen? Du kanskje lurt på hvorfor hun så ut som. Det er alt fordi hun har en kromosommangelsykdom som kalles mosaikk turner syndrom. En vanlig menneske har 46 kromosomer, hvorav to er kjønnskromosomer. Vanligvis kvinner har to X-kromosomer, men i de med Turners syndrom, mangler eller har unormalt en av de to X-kromosomer. Denne tilstanden er også kjent som Mosaikk eller gonader Mosaikk. Det er en medisinsk lidelse som rammer en jente i hver 2000 jenter. Men i denne tilstanden, de fleste fostre don ’ t overleve svangerskapet. Den enkelte som overlever er født med mange misdannelser og krever konstant medisinsk behandling for hele livet. Funksjonene i mosaikk Turners syndrom korrelert med den relative prosentandelen av 45, X celler i kroppen, sammenlignet med 46, XX celler. Den vanligste kjennetegn inkluderer kortvoksthet høyde og ingen utvikling av eggstokkene, og dermed fører til infertilitet. Antallet egenskaper for Turners syndrom varierer. Andre abnormiteter inkluderer svømmehud hals, bredt bryst, lymfødem og andre. Av og til kan det være hjerteproblemer, nyre og skjoldbrusk problemer og skjelett. Konstant sjekke opp og behandling er absolutt nødvendig. I disse dager, kan mosaikk turner syndrom påvises i livmoren ved hjelp av ultralyd eller chorionic villus prøvetaking. Denne artikkelen vil kort bli kjent med mosaikk turner syndrom, dens årsaker, symptomer og diagnose. Hva er Mosaic Turner syndrom? Årsaker til Mosaic Turner SyndromeThe årsaken mosaikk turner syndrom inkluderer fullstendig og delvis fravær av ett av to X-kromosomer, og er normalt finnes i kvinner. Vanligvis i reproduksjon, kommer et kromosom fra far og ett kromosom kommer fra mor. Når en av kromosomene omorganisert, endres eller forsvinner, fører det mosaikk turner syndrom. Det skjer uavhengig av kvinnens ’ s alder. Det er ingen miljømessige årsaker til dens forekomst. Symptomer på Mosaic Turner syndrom

  • De vanligste symptomene er kortvokste. Pasienten mosaikk turner syndrom lider av forsinket vekst. Et barn som lider av MTS er ofte født med en normal høyde, men veksttakten avtar ned av den tiden hun når puberteten.
  • Tilstedeværelse av ikke-fungerende eggstokker er et annet vanlig symptom. Disse pasientene mangler østrogen i kroppen som drastisk påvirker seksuell utvikling. Uten hormonbehandling, bryster don ’ t utvikle og perioder don ’ t starte. Osteoporose kan utvikle seg på grunn av mangel på østrogen.
  • Webbed halsen, spesielt vid hals og Lymfødem er sett hos pasienter med MTS. Bredt bryst og mye mellomrom brystvortene er andre kropps karakteristiske trekk.
  • De fleste jenter med MTS vil ha en rekke angrep av mellomøret infeksjon. Dette kan føre til hørselstap hos voksne i enkelte tilfeller.
  • Pasientene av mosaikk Turners syndrom har lærevansker og kommunikasjonsproblemer. De har også problemer med analytiske spørsmål.
  • Omtrent en tredjedel av pasientene har nyrefeil. Den hesteskoformede nyre, unormal urin oppsamlingssystemet og dårlig blodgjennomstrømning er noen av misdannelser knyttet til mosaikk turner syndrom.
  • En rekke kvinne som lider av MTS har også skjoldbrusk lidelse. Den vanligste er hypotyreose. Hvis oppdages, kan det være lett behandles med thyroid hormon kosttilskudd.
    Behandling av Mosaic Turner SyndromeMosaic turner syndrom er en livslang lidelse og har ingen kur. Behandlingen er hovedsakelig sentrert til hormonbehandling. Det inkluderer regelmessige injeksjoner av østrogen, veksthormon og somatropin. Veksthormon er gitt siden barndommen å unngå kortvoksthet som voksen. Det er supplert til hele veksten. Østrogenbehandling startes med bruk av pubertet for normal seksuell utvikling. Nesten alle Turners syndrom kvinner er infertile, men en graviditet er mulig ved hjelp av donor embryoer. Vanlige kontrollene er svært viktig. Med riktig medisinsk behandling, kan en mosaikk turner syndrom kvinne leve et normalt og lykkelig liv!