Sjelden genetisk lidelse - sjelden genetisk Diseases

Gener er den grunnleggende enhet i livet, og selv den minste unormalt i genene kan ha drastiske effekter på kroppen og generell utvikling. Gener avgjør alle aspekter av livet, fra hvordan vi vokse til hvordan vi oppfører oss i hvordan vi reagerer på andre for å jevne de sykdommene som vi kan være utsatt for. Som sådan, kan gener beskrives som ingenting, men en lagerbygning av informasjon. Arvestoffet er en kompleks enhet som gir opphav til de enda mer komplisert liv. På grunn av kompleksiteten av genet bassenget, er det bare naturlig at det kan oppstå noen feil i overgangen fra mindboggling informasjon som et enkelt gen holder. Dette er grunnen til at genetiske faktorer, på grunn av eventuelle feil i genene, er ansvarlig for et stort antall sykdommer og lidelser, med noen å være stille felles og noen svært sjeldne. De sjeldne genetiske lidelser er klassifisert som de som oppstår til en i mer enn ti til femten tusen mennesker. Gitt nedenfor er et utvalg av noen sjeldne genetiske sykdommer.
Sjeldne genetiske sykdommer
Cri Du ChatChildren berørt med dette sjelden genetisk lidelse er sagt å ha en karakteristisk katt-lignende rop. Denne lidelse resultater fra en manglende del i kromosom nummer 5 og rammer om lag 20 000 til 50 000 levendefødte. . På grunn av dette syndromet, berørte barn opplever problemer med å svelge og suge, overdreven siklende, forstoppelse, og dårlig vekst blant andre
De Grouchy SyndromeThis er en sjelden medfødt lidelse som følge av en abnormitet i kromosom 18. Lidelsen har to former - type 1 og type 2, klassifisert på arten av den genetiske lesjon. Vanligvis fører denne lidelsen til kortvoksthet, mental retardasjon, fotdeformiteter, hørselshemmede og hypotoni.
Louis – Bar SyndromeAlso kjent som Boder-Sedgwick syndrom, er denne lidelsen skyldes en defekt i ATM-genet og fører til alvorlig funksjonshemming, som det påvirker ulike deler av kroppen. Denne lidelsen er nevrodegenerative og er arvelig. De vanligste kjennetegn ved denne lidelsen er små utvidede blodårer, og dårlig koordinering. I et flertall av tilfellene påvirker det immunsystemet som fører til pusteproblemer og økt risiko for kreft.
Muenke SyndromeThis lidelse fører til prematur lukking av visse bein og skalle under utvikling. Som et resultat, er formen på ansiktet og hodet påvirkes. Denne sjeldne tilstanden rammer ca 1 av 30.000 fødsler. Andre merkbare symptomer er store sett øyne og flate kinnben. Noen lider også utvidet hode og hørselstap. Denne lidelsen er forårsaket på grunn av en enkelt mutasjon i genet FGFR3.
Alkaptonuria Mer kjent som den svarte urin lidelse der en giftig tyrosin biprodukt akkumuleres i blodet som deretter utskilles i urinen. De viktigste kjennetegn ved denne lidelsen er at urin og ørevoks blir brun eller svart i kontakt med luft. Det høye nivået av tyrosin biprodukt kan skade brusk og hjerteklaffer og også fører til dannelse av nyrestein.
Alexander DiseaseThis er en ekstremt sjelden lidelse, som hovedsakelig påvirker spedbarn og barn. Som et resultat av pasienten lider av forsinket utvikling fysikalske karakteristiske forandringer. Lidelsen utvikler seg langsomt og kan også være ganske fatalt. Sammen med forsinkelse i atferdsmessige, psykologiske og fysiske utvikling det fører også beslag, spastisitet og gradvis utvidelse av hodet.
Visste du noen av disse sjeldne genetiske lidelser? Vel, vi er sikker på at hver av lidelsen og dens eksistens kom som en overraskelse for deg, men likevel kan det faktum at noen av oss står overfor disse avvikene ikke bli ignorert.