Achondroplasia Symptomer - Tegn på Achondroplasia
Achondroplasia er en genetisk bein lidelse klassifisert under gruppen av lidelser kjent som chondrodystrophies eller osteochondrodystrophies. Et bein og brusk vekst lidelse, achondroplasia resulterer i en tilstand som kalles dverger. En person arver achondroplasia som et autosomalt dominant trekk, noe som betyr at et barn er sannsynlig at lider av tilstanden, selv om en av foreldrene har denne lidelse. Når en av foreldrene har denne lidelsen, sjansene for et barn å få achondroplasia er ca 50%. Men hvis begge foreldrene lider achondroplasia, så sannsynligheten øker til 75%. Likevel, i de fleste tilfeller vises denne lidelsen som spontane mutasjoner, som betyr to foreldre uten achondroplasia kan føde en baby med tilstanden. Ta en titt på symptomer og tegn på achondroplasia, i følgende linjer. Tegn på Achondroplasia
Det vanligste symptomet hos personer med achondroplasia er den kortvokste. Den gjennomsnittlige høyden av en voksen mann er 131 centimeter (52 inches, eller 4 fot 4 inches) og gjennomsnittlig høyde av en voksen kvinne er 124 centimeter (49 inches, 4 fot 1 tomme).
Slike mennesker har korte og tykke armer og ben, med overarmene og lårene blir mer forkortet, enn underarmene og leggene.
de har en større skalle enn normal størrelse, med en fremtredende panne og en flat neserygg. Forekomsten av et utvidet hode kan være grunn til innsamling av væske rundt hjernen, kjent som hydrocephalus.
Slike mennesker har forsinket utviklingsmessige milepæler som å gå dvs. barnet kan begynne å gå mellom 18 til 24 måneder, i stedet for de vanlige 12 måneder.
En person med achondroplasia er sannsynlig å møte flere tannproblemer, slik som gol og forskyvning av tenner. Siden det er vanskelig å opprettholde oral hygiene, slike mennesker har høyere sjanse for å utvikle tannråte
De har en tilstand som kalles lordose, også kalt “. Svaie-back &rdquo ;, der korsryggen hvis buet innover eller fremover , til slutt fører til kyfose, hvor en liten hump utvikler nær skuldrene i barndommen, men forsvinner når barnet begynner å vandre.
Personer med achondroplasia har små virvel kanaler (rygg bein), på grunn av utilstrekkelig vekst av ryggvirvlene . Dette fører til ryggmargs kompresjon, i ungdomsårene, noe som resulterer i svakhet og nummenhet under ryggraden som også kan resultere i tap av tarm og blære kontroll. Slike mennesker dør i barndom eller tidlig barndom, under søvn, på grunn av kompresjon av øvre ryggmargen som forstyrrer pustesenteret.
Et annet vanlig symptom på achondroplasia pasienter er puste problem der åndedrettsstans eller bremser ned i korte perioder (apnea).
Slike mennesker er også sannsynlig at lider av fedme, selv etter binging på et vanlig kosthold, på grunn av sin kortvoksthet.
Utseende av bøyde ben og tilbakevendende øre infeksjoner (otitis media) er andre tegn på achondroplasia.
De har vanligvis korte fingre. Ringfingeren og langfingeren kan avvike med en ekstra plass som gir hånden en tredelt utseende, kjent som " trefork hånd &rsquo ;.
