Hva er protein C-mangel? - Protein C-mangel Tegn og Symptoms

Når temaet " mangel ’ kommer opp, har vi en tendens til å tenke på alle de landene der folk ikke får nok å spise og som lider av ulike mangelsykdommer som anemi, rakitt, skjørbuk og så videre. Vi har aldri pleier å tenke på noen form for mangel som arvelig. Men det er noen sjeldne mangler som er genetisk og er forårsaket når en eller flere gener er defekte; for eksempel mangel på protein C. Protein C hjelper på å holde blodet flyter i venene å opprettholde sin flytende konsistens, sviktende som det ville koagulere. Hvis du ønsker å vite mer, les videre om Protein C og dens mangel. Protein C-mangel Tegn og symptomer Hva er Protein C? Protein C er protein som produseres av kroppen som fungerer som en anti koaguleringsmiddel i homeostase systemet. Det forhindrer at blodet levrer seg inne i kroppen, det vil si i blodkarene. Som en konsekvens, kan man utlede at det er mangel vil føre til at blodet til å koagulere inne i blodårene, forårsaker trombose eller levring av blod inne fartøyene. Årsaker Protein C-mangel er forårsaket hovedsaklig av medfødte biokjemiske feil og det er to typer protein C-mangel. Den Type I oppstår når kroppen ikke produserer protein C og Type II er forårsaket når det ikke fungerer som den skal. Den tidligere, eller fullstendig mangel på protein C, er forårsaket når både genene til personen er defekte og kalles homozygot mangel. Det sistnevnte forårsakes av at bare ett av genene som er defekt og er kjent som heterozygot mangel. De andre risikofaktorer som er involvert i denne lidelsen er i utgangspunktet livsstilsrelaterte problemer som fedme, for mye bruk av p-piller, åreknuter, hjerte eller intravenøs kirurgi, graviditet eller hjertesvikt. Symptomer Mange ganger denne sykdommen ikke viser noen symptomer før det snøballer til noe større og farligere. Imidlertid, trombose eller blokkering skyldes i venene kunne peke på en mulig mangel på protein C; denne mangelen og infeksjoner det forårsaker, overraskende aldri påvirke blodårene. Man kan også legge merke til skrumplever, komplett med hoste eller oppkast av blod, gulsott og mental forvirring. Et annet vanlig symptom er rødhet og betennelse langs den berørte delen av årer. Diagnose Diagnosen slik type medfødt lidelse innebærer en grundig analyse av pasientens ’ s medisinske historie og slektshistorie, etterfulgt av en fysisk undersøkelse og laboratorieprøver. Den medisinske og familiens historie kan avsløre gjentatte episoder av tromboembolisme, en familiehistorie med trombose og tidlig debut av tromboembolisme hos pasienten, i løpet av sin tenårings oppvekst eller barndom. Behandling Det finnes ulike måter å behandle protein C-mangel, hvorav noen er diskutabel. Homozygot mangel må behandles veldig tidlig med supplerende konsentrater av protein C. Heterozygot protein C-mangel, hvor bare ett gen er defekt, er best behandles ved å administrere anticoagulant medisiner som aspirin, heparin eller warfarin. Alle disse medikamentene er å bli tatt regelmessig for å forebygge blodpropp, i stedet for hver gang det er en trombotisk episode. Antikoagulerende medisiner er vanligvis foreskrevet for svært lange perioder av livet for folk som lider av denne mangel; noen ganger kan de måtte ta de medisiner hele livet. I svært sjeldne tilfeller kan warfarin selv bli en årsak til eller indusere protein C-mangel, som også hemmer protein C. Kjent som warfarin nekrose, dette ofte fører til overdreven clotting av blod, og til slutt kan føre til blødning.