Hva er Progeria sykdom - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Du har kanskje sett filmen “ Paa &rdquo ;, som er den rørende historien om en ung lidende av en lidelse som kalles Progeria. Historien handler om en gutt som heter Auro, som er en intelligent, vittig 13-åring, men som er fysisk 5 ganger eldre enn sin virkelige alder. Selv om dette kan virke litt usannsynlig, er dette syndromet mer ekte enn mange kanskje tror det skal være. Progeria er en realitet. Også kjent som Hutchinson-Gilford Progeria syndrom (hgps), er dette en forferdelig genetisk lidelse som kan akselerere aldring av nesten 8 ganger. Ordet “ Progeria ” er hentet fra et gresk ord som betyr “ tidlig gammel ” og ble først oppdaget i England av Jonathan Hutchinson i 1885. Hastings Gilford var den første til å nevne sykdommen Progeria. Dette sjelden sykdom rammer rundt ett eller to barn i alle åtte millioner og er forbundet med en meget kort levetid. Disse barna normalt lever i bare opp til en alder av tretten. I noen tilfeller, er det noen som har levd på i slutten av tenårene og begynnelsen av tjueårene, og noen har til og med nådd førtiårene. Det er en annen lignende for tidlig aldring syndrom kalt DKC eller Dyskeratosis congenita, som er arvelig og hgps må ikke forveksles med dette. Les videre for å vite mer om Hutchinson-Gilford Progeria syndrom. Hutchinson-Gilford Progeria syndrom Årsaker til progeria Mutasjoner i LMNA genet årsaken Progeria. Dette genet er ansvarlig for fremstilling av et protein som kalles lamin A, noe som er viktig for å bestemme formen av hver celle operatørs kjerne. Mutasjoner i dette gen bevirke at lamin A å være unormal på grunn av cytosin erstatte tymin. Derfor cellen operatørs kjernen er ustabil, og cellen dør for tidlig. Denne genetisk lidelse er ikke arvelig. Genet endringen er en hendelse som skjer ved en tilfeldighet i enten sæd eller egg før unnfangelsen og er ikke overlevert i familier. Det er bare to kjente tilfeller hvor en sunn forelder gjennomført den LMNA mutasjon. Den ene er en familie i Belgia hvor det er to barn med denne lidelsen. En annen familie kommer fra India, med fem barn som er berørt av denne tilstanden. Symptomer på Progeria