Genetiske Sykdommer - Liste over genetiske sykdommer, kan Liste over Genetisk Disorders
Genetisk sykdom defineres som en sykdom som er et resultat av unormalt i gener eller kromosomer til et individ. På et felles plan, i tilfelle av genetiske lidelser, unormalt er til stede i alle celler i kroppen, siden den tid oppfatning av et barn. Sykdommer som kreft, som er forårsaket av genetiske unormalt kjøpt i noen få celler i løpet av livet, er vanligvis ikke klassifisert som det samme. Mens noen av de genetiske forstyrrelser er et resultat av kromosomale abnormiteter, andre oppstå under produksjonen av kjønnsceller av moder (e). Inntil nå har 4000 genetiske sykdommer blitt oppdaget av leger, med mulighet for mer å være der. I det følgende linjer, har vi gitt en liste over noen av de vanligste genetiske lidelser. Liste over genetiske sykdommer
akromatopsi (manglende evne til å se farger)
Adrenal Hypoplasi congenita (reduksjon i binyrene funksjon)
adrenoleukodystrophy (progressiv hjerneskade)
Aicardi syndrom (delvis eller fullstendig fravær av en nøkkel struktur i hjernen)
albinisme /Hypopigmentering (ingen melanin pigment i øyne, hud og hår)
Alexander Disease (nevrodegenerativ sykdom)
Alpers 'Disease (degenerativ sykdom i sentralnervesystemet)
Alpha-1 antitrypsinmangel (redusert A1AT aktivitet i blodet & lungene)
Alzheimers (degenerative sykdommer starter med hukommelsestap)
Amblyopi (dårlig eller utydelig syn)
Angelmans syndrom (intellektuelle og forsinket utvikling, kramper)
Anencephaly (fravær av en stor del av hjernen, skallen, og hodebunnen)
aniridia (underutvikling av øyets iris)
anoftalmi (medfødt fravær av ett eller begge øyne)
Ataxia telangiectasia (immunsvikt lidelse)
autisme (hjerne utvikling lidelse)
Bardet-Biedl syndrom (fedme, pigment retinopati, polydactyly, mental retardasjon, hypogonadisme, og nyresvikt)
Barth syndrom (metabolisme forvrengning, forsinket motoriske ferdigheter, utholdenhet mangel, hypotoni , kronisk tretthet, forsinket vekst)
Batten Disease (fatal, autosomal recessiv nevrodegenerativ lidelse)
Best sykdom (progressiv synstap)
Bipolar lidelse (en kategori av stemningslidelser )
Bloom syndrom (pauser og rearrangements i kromosomene)
Branchio-Oto-Nedsatt (BOR) syndrom (autosomal lidelse av nyrer, ører og hals)
Canavan syndrom (progressiv skade på nerveceller i hjernen)
karnitin Mangler (stoffskifteforstyrrelser)
Cerebral Parese (fysisk funksjonshemning i menneskelig utvikling)
Charcot-Marie-Tooth sykdom (tap av muskelvev og berøring sensasjon)
Leppe /ganespalte (unormal ansikts utvikling under svangerskapet)
Coffin Lowry syndrom (mental retardasjon og forsinket utvikling)
coloboma (hull i en av strukturene i øyet)
Fargeblindhet
medfødte hjertefeil
Medfødt hofteleddsdysplasi (forvridning)
bindevevssykdommer
Cooley Anemi /Talassemi (dannelsen av unormale hemoglobinmolekyler)
cornea dystrofi (ikke-inflammatorisk, bilateral opasitet av hornhinnen)
Cornelia de Lange syndrom (alvorlig utviklingsavvik)
Cystisk fibrose (progressiv uførhet på grunn av multisystem svikt)
cystinose (autosomal recessiv lidelse av nyretubuli)
Developmental Disabilities
Diabetes
< li> Down syndrom (nedsatt kognitiv evne, fysisk vekst & ansikts utseende)
Duane syndrom (manglende evne av øyet for å slå ut)
Ehlers-Danlos Syndrom (defekt i kollagen syntese)
Epidermolysis Bullosa (ekstremt skjør hud & tilbakevendende blæredannelse)
Familiær dysautonomi (forstyrrelse i det autonome nervesystemet)
familiær middelhavsfeber (betennelsestilstand)
Fanconi Anemi (kortvoksthet, skjelettanomalier, benmarg brudd)
Fibrodysplasia ossificans Progressiva (sykdom i bindevev)
Fragilt X-syndrom (X-bundet mental retardasjon)
G6PD (glukose-6-fosfat dehydrogenase) Deficiency anemi
galactosemia (ineffektiv metabolismen av sukker galactose0
Gaucher sykdom (mangel på enzymet glucocerebrosidase)
Gilberts syndrom (høye nivåer av ukonjugert bilirubin i blodet)
Glaukom (sykdommer i synsnerven)
hemochromatosis (overdreven absorpsjon av kosttilskudd jern)
hemoglobin C Disease (unormal hemoglobin)
Hemofili /blødningsforstyrrelser (ineffektiv kontroll over blodpropp eller koagulering)
Hirschsprung sykdom (utvidelse av tykktarmen)
Homocystinuria (forstyrrelse i metabolismen av aminosyren metionin)
Huntingtons sykdom (unormal kropps bevegelser)
Hurlers syndrom (mangel av alfa-L iduronidase)
Klinefelter syndrom (små testikler og redusert fertilitet)
Krabbe sykdom (fatal degenerativ lidelse i nervesystemet)
Leber Medfødt Amaurosis (synstap)
Leukodystrophies (progressiv degenerasjon av hvit substans i hjernen)
Long QT-syndrom (hjerte problem)
Macula degenerasjon (tap av sentral visjon)
Marfans syndrom (sykdom i bindevev)
Marshall-Smith syndrom (uvanlig akselerert skjelettmodningen)
McCune-Albright syndrom (lidelse av bein, hormoner og amp; hud pigmentering)
Menkes sykdom (sykdom som påvirker kobbernivået i kroppen)
metabolske forstyrrelser
Mitokondriesykdommer
Mucolipidoses
Mukopolysakkarid Disorders
muskeldystrofi (progressiv muskelsvakhet)
Neonatal Onset Multi inflammatorisk sykdom (ukontrollert betennelse i flere deler av kroppen)
Nevrofibromatose (vokse av svulster i nerveceller - Schwann celler)
Niemann-Picks sykdom (sykdom som påvirker fettmetabolismen)
Noonan syndrom (hjerte misdannelse, kortvoksthet, lærevansker)
optisk atrofi (tap av noe eller de fleste av fibrene i synsnerven)
osteogenesis imperfecta (ingen protein - kollagen, eller muligheten til å gjøre det)
Peutz-Jeghers syndrom (godartede hamartomatous polypper i mage-tarmkanalen)
Phenylketonuria (PKU) (mangel på enzymet fenylalanin hydroksylase)
Polycystisk nyresykdom (flere cyster i begge nyrer)
Pseudoxanthoma Elasticum (fragmentering og mineralisering av elastiske fibre i vev)
Progeria (akselerert aldring)
ptose (hengende øvre øyelokk eller brystene)
Rentinitis pigmentosa
Scheie syndrom (fravær eller funksjonsfeil i lysosomale enzymer)
Schizofreni (svekkelser i oppfatningen eller uttrykk av virkeligheten)
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) (ødeleggende for adaptive immunsystemet)
sigdcelleanemi (unormale, stiv, sigd form av røde blodceller)
Skeletal dysplasier (unormal bein og brusk utvikling)
Smith-Magenis syndrom (utviklingsforstyrrelse)
Spherocytosis (produksjon av bi-konkav disk formet røde blodceller)
ryggmargsbrokk (ufullstendig dannet ryggmargen)
spinocerebellar Ataxia (progressiv i-koordinering av gangart)
Stargardt Disease (makuladegenerasjon) (progressiv synstap )
Stickler syndrom (lidelser påvirker bindevev, hovedsakelig kollagen)
Tay-Sachs sykdom (vanligvis påvirker nervevev i hjernen)
Treacher Collins syndrom (kraniofaciale misdannelser)
tuberous sklerose (forårsaker godartede svulster i ulike kroppsdeler)
Turners syndrom (bare ett X-kromosom i hver celle av en kvinne)
Urea syklus Disorder (mangel på en av enzymene i ureasyklus forårsaker irreversibel hjerneskade og /eller død)
Usher syndrom (døvhet og en gradvis synstap)
Velocardiofacial syndrom (sletting av en liten bit av kromosom 22)
von Hippel-Lindau sykdom (unormal vekst av svulster i kroppsdeler)
Werner syndrom (tidlig aldring)
Williams syndrom (" Elfin " ansikts utseende, med en lav neserygg)
Xeroderma pigmentosum (mangelfull evne til å reparere skader forårsaket av ultrafiolett (UV) lys)
XXX syndrom (en ekstra X-kromosom i hver celle av en kvinnelig )
XYY syndrom (en ekstra Y-kromosom i hver celle av en mannlig)
