Lysosomal lagring sykdom: årsaker, symptomer og Treatment

Den sjeldne genetiske tilstand Når enzymer i kroppen ikke fungerer ordentlig normal celle funksjon går floke. Dette kan føre til toksisitet i lysosomene og på grunn av dette funksjonsfeil, er nesten alle organer og celler skadet. Lysosomal lagringsforstyrrelse som påvirker hjertet, nyre, hud, milt, bein, lever, ledd, øyne, lunsj, muskelvev og hjernen. Så per definisjon sykdommen er identifisert gjennom en gruppe av lidelser som utilsiktet skade normal funksjon av ulike enzymer i kroppen. Årsaken er en genetically- overført stoffskiftesykdom og er en sjelden sykdom. SymptomsThe symptomene er avhengig av bestemt type sykdom, men generelt, de slår til med noen eller alle av følgende: -hjerte relaterte problemer-Constant bein relaterte problemer og anemi-hørsel og syn vanskeligheter-forstørret lever og milt-problemer knyttet til generelle utviklingen i kroppen-Cardiac problemer -Frequent infeksjoner og brokk-Beslag-Demens symptomene vanligvis vises i barndommen, og hvis de vedvarer, er det alltid lurt å rapportere funnene til en pålitelig lege. På merke disse grunnleggende punkter ekspert vil komme ned til virksomheten i å ta hensyn til historien til pasienten, samt arvelige faktorer. Oftest tester på huden og blodet blir gjennomført for å få på problemet sammen med laboratorietester som en MR eller en biopsi. Hvis sykdommen er i familien, kan prenatal skanning under graviditet påvise sykdom. Avhengig av graden av den sykdom, som kan være mild eller kritisk, legen arbeider ut en strategi. Den sjeldne tilstanden er tilsynelatende utbredt i enkelte kulturer, med ingen anelse om hvorfor det slår rot der. Men hvis det er arvelig, er det alltid lurt å stave dette ut til barnelege eller fastlegen for å finne ut hvordan du skal gå om å håndtere problemet. TreatmentThere er ingen kur for sykdommen, men det kan styres basert på funksjonsfeil eller mangler enzymer. Det finnes ulike metoder for å aktivere en komme videre i livet og lære å håndtere problemet. Dialyse er utført for å eliminere giftige stoffer fra blodet, sammen med benmargstransplantasjon, medisinering, enzymerstatningsterapi, fysioterapi og kirurgi hvis nødvendig. Det er omfattende forskning som foreldet på genterapi som kan definitivt hjelpe stryke ut problemet i fremtiden. Chaperone terapi er en annen metode for å arrestere problemet med defekte enzymer basert på sykdommen. Stamcelle transplantasjon er også en vei fremover hvor stamceller er effektivt overført til energi til kroppen og bidra til å skape nye sunne enzymer. Det er ingen forebyggende metoder kjent i dag, men med vitenskap og forskning utvikling som dagene går, det kan godt være en løsning i kortene. Unngå graviditet er en annen måte å dempe spre dette sjelden genetisk tilstand hvis det går i familien. Noen mennesker kan velge abort, men i stedet for å gå denne ruten, er det best å finne ut andre alternativer i stedet for å bli kvitt en av Guds skaperverk for ingen feil av barnet.