Hurlers syndrom: årsaker, symptomer og Treatment

Når det er en ubalanse i kroppen, oversetter den automatisk til den personen føler seg ute av slag på en konstant basis. Hurlers syndrom er definert som en genetisk eller arvelig sykdom som er basert på en stoffskifte lagring lidelse. Den automatiske resulterende kraft forårsaker alvorlig skade på bein, hjerte og hjerne sammen med andre deler av kroppen, som organer og tissue.Many personer med syndromet dør i ung alder. Årsaken til IllnessThe mangel på enzymet eller protein i kroppen som er nødvendig for å forbrenne sukker er grunnen til at personer ender opp med denne sykdom. Denne sykdommen er en del av en undergruppe av metabolske lidelser som er forårsaket av en mutasjon av et bestemt gen. Den muterte genet påvirker alfa L-iduronidase som bryter ned heavy duty eller komplekse sukker i kroppen. Siden kroppen krever at dette skal fungere effektivt for friske bein og vev, reagerer det instinctively.SymptomsThe generelle symptomer på en person som lider av sykdommen er problemer med mental funksjon eller utviklingshemming, deformerte bein og ledd som er stive - først og fremst fingre (knokene) , knær, hofter, rygg. Det skaper også luftveissykdommer og problemer knyttet til lyd, dvs. høre anomalier. De fysiske manifestasjoner kan omfatte et stort hode med en bred panne og tykke øyenbryn. I alvorlige tilfeller kan det føre til hjerteproblemer. Det har blitt bemerket at symptomene vanligvis vises etter omtrent et år fra når babyen er født, og det forverres over tid. Oftest barna dør før de når den ellevte året av livet, dersom sykdommen ikke stoppe. For å komme til bunns av symptomene, er en diagnostisk test utført av medisinske eksperter. Testene som er bestilt er urinprøver for å teste GAG-tallet, hud- eller blodprøver, en genetisk test for å sjekke genmutasjon, en x-ray av ryggraden, både elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram er viktig å sjekke ventilen eller hjertet sats funksjon. Enhver familie med en stamme av dette genet vil bli bedt om å holde kontakten med en genetisk profesjonell for å fastslå om familieplanlegging metoder kan tas i bruk eller for en tidlig behandling av barnet etter birth.TreatmentTo behandle sykdommen, er enzymerstatnings ofte foreslått som har vist seg å hjelpe til med ikke-nevrologiske symptomer og akutte smerter. Benmargstransplantasjon samt navlestreng blod transplantasjoner er også alternativer som behandler unormale fysiske egenskaper samt nevrologisk forverring. Disse prosedyrene, referert til som BMT og UCBT, anses å være høy risiko alternativer. Men foreldre er vanligvis villige til å gjøre alt i sin makt for å forbedre tilstanden til deres avkom. Det er en annen metode som er relativt ny, kalt genterapi, men det har ennå ikke blitt forsøkt på mennesker. Behandling på dyr har vist seg å være en suksess, men før den er godkjent av myndighetspersoner, husk alle risikoer og faktorer involvert, kan det godt ta mye tid. Poenget å merke seg er at forskere og fagfolk i dette domenet er bøyd over bakover for å prøve og arrestere denne arvelig sykdom. En annen viktigste måten er å spre budskapet om sykdommen slik at folk fra ulike deler av verden er à jour med sykdommen.