Andersons sykdom: årsaker, symptomer og Treatment

Hva er Anderson sykdom En av de viktigste funksjonene i leveren er glykogenose, som er konvertering av overdreven blodsukker til glykogen?. Dette dannet glykogen lagres i leveren for fremtidig bruk i perioder med sult. Det vesentlige mediator for denne syklusen er enzymet amylo transglucosidase.Insufficient mengder eller fravær av dette enzymet fører til dannelse av amylopeptin, en unormal dannelse av glykogen. Dette amylopeptin kan da bli deponert i leveren, nyrene og andre kroppsvev, og føre til alvorlige forstyrrelser i kroppen. Slike skader på leveren kan også være fatal.Anderson sykdom er en slik sjelden genetisk forstyrrelse som følge av feilfunksjon av glykogen metabolisme. Det kan også betegnes som glykogen lagring disease.Causes av Andersons diseaseThe forekomst av Anderson sykdom er rent genetisk. Feilen ligger i dannelsen av amylotransglucosidase, som er glykogensyntese forgreningsenzym. Dette resulterer i avsetningen av unormal glykogen i leveren, og resulterer i dødelig effects.It blir overført som autosomal recessive egenskaper fra en generasjon til en annen. Hvis begge foreldrene har recessive trekk av dette enzymet lidelse, er det sannsynlig at deres barn vil lide Andersons disease.It ikke er forårsaket av infeksjoner av bakterier eller virus. Det er en ren genetiske disorder.Symptoms av Anderson sykdom: Disse barna er normale ved fødselen, men symptomene vises i løpet av første levemåned. Det er enorm muskel svinn og de ikke klarer å trives. De blir svært sløv med forstørret lever og milt. Nesten alle kroppens organer blir påvirket på grunn av mangel på tilstrekkelig glukose og glykogen som er de viktige næringsstoffer for vev growth.These berørte barn ikke bor i mer enn tre år, hovedsakelig på grunn av hjertesvikt og blødning fra spiserøret (den første delen av tarmen som overfører mat fra munnen til magen) .Det er overdreven muskel svinn og atrofi (misdannelse i muskel struktur), noe som påvirker deres daglige aktiviteter og resultater i manglende thrive.Treatment av Anderson sykdom: Ingen spesielle behandlingsalternativ har vært funnet å være effektiv mot Andersons sykdom. I de fleste tilfeller er bare støttende terapi praktisert å forbedre livskvaliteten. Å forbedre og modifisere dietten av disse pasientene har vist seg å være nyttig for å redusere leverstørrelse, for å opprettholde blodglukosenivåer, og for å fremme tilstrekkelig næring til musklene slik at det bidrar til vekst og development.Liver transplantasjon kan utføres i noen barn. Donerte leveren vil være i stand til å produsere nok enzymer til å metabolisere blodsukker. Imidlertid kan denne prosedyren ikke være rimelig av alle siden det er kostbart i forhold til å identifisere donor og også risikabelt med tanke på selve kirurgisk procedure.Two andre behandlinger som kan være nyttig i behandling av disse barna er fortsatt i den eksperimentelle scenen. En er enzymerstatningsterapi, som er kunstig instilling enzymet i ens blodet; den andre er genet modifikasjon terapi for å studere de defekte genet egenskaper forårsaker enzymmangel og for å modifisere dem for å tilfredsstille våre goal.It er nødvendig at foreldrene til å følge disse barna kontinuerlig for de kan utvikle komplikasjoner som karsinom, og hjerte og leversvikt. Deres prognose avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelse og vanligvis disse barna dør det meste på slutten av andre leveår.