Hva er årsaken til Down Syndrome

Hva er årsaken til Down syndrom Hva er Down SyndromeDown syndrom er definert som en lidelse som kommer om på grunn av en genetisk abnormitet som negativt påvirker mental kapasitet og fysiske funksjoner i en berørt person. Personer med denne lidelsen vanligvis opplever ulike grader av medisinske og fysiske problemer. Noen mennesker med sykdommen er i stand til å lede moderat vanlige liv mens andre trenger evigvarende medisinsk behandling. Det påvirker en i 800 nyfødte og sies å være mer utbredt med eldre mødre. Sykdommen kan ikke forebygges, men det kan bli oppdaget i livmoren, før barnet er levert. Det er fortsatt mye uenighet i forhold til konsekvensene av genetisk testing for Down syndrom. Det har blitt observert at anslagsvis 90-93% av alle svangerskap med Downs babyen ble avsluttet når dette ble identifisert gjennom ulike typer genetiske testmetoder. Utsiktene for barn med Downs syndrom har blitt mye bedre de siste årene. Den normale levetid for en person med Down syndrom var 25 år gammel i 1980 har det nå steget til 49 år i nåtiden. Personer med sykdommen vil typisk være infertile særlig menn som er bare delvis fruktbar i ekstremt sjeldne tilfeller. De fleste barn med Downs syndrom vil også oppleve merkbart redusert kognitive evner. Men med riktig medisinsk intervensjon, familiestøtte og yrkesopplæring barnet med Downs syndrom kan lære å overvinne, til en viss grad, hans eller hennes funksjonshemning. Hva er årsaken til Down syndrom Sykdommen som nevnt før er forårsaket av en genetisk abnormitet. En normal person vil ha 46 kromosomer, 23 av disse vil bli arvet fra begge foreldrene. I et individ med Downs syndrom vil han eller hun har et totalt antall på 47 kromosomer eller i det vesentlige en mer kromosom enn forventet. Dette kromosomal abnormitet materialiserer på grunn av en ekstra kopi av det 21 kromosomet. Virkningen av den ekstra kopi vil variere mellom berørte individer. Tilstanden kan ikke forebygges, og sies å være en tilfeldig forekommende skjer. Men kvinner over 35 år har en økt risiko for å få barn med Downs syndrom. Risikoen for ulike aldersgrupper er listet opp nedenfor: • Kvinner som er 25 år vil typisk ha en 1i 1250 sjanse for å ha en Down baby • Kvinner som er 30 år vil normalt ha.. 1 av 1000 sjanse for å ha et Downs baby. • Kvinner som er 35 år vil generelt ha 1i 400 sjanse for å ha et Downs baby. • Kvinner som er 40 år vil typisk ha en i 100 sjanse for å ha et Downs baby. • Kvinner som er 45 år vil typisk ha. 1 i 30 sjanse for å ha et Downs baby. Oddsen for å få barn med Downs syndrom kan også være forbundet med en familiær genetisk abnormitet. En person som har en balansert translokasjon vil ikke vise noen tegn til Down syndrom, men vil ha en elveated risiko for å få barn med trans Down syndrom. Den estimerte risikoen er 1 i 5 for den kvinnelige bærer og en i 50 for en mannlig bærer. I noen caseswhere det ikke fristilt kopi av kromosom 21 transportørens avkom vil alle ha Downs syndrom. Den berørte foreldrene er derfor sies å være en trans transportør. Denne typen Downs syndrom sies å oppstå i 2-3% av alle Downs syndrom tilfeller.