Hva er Genetisk testing og hva betyr det avslører

Gener - Den kjemiske beskjeder av arvelighet - utgjør en blåkopi av våre muligheter og begrensninger. Arven etter generasjoner av forfedre, våre gener bære nøkkelen til våre likheter og våre uniqueness.When gener i genetisk testing fungerer som de skal, våre kropper utvikle og fungerer optimalt. Men skal et enkelt gen - selv en liten del av et enkelt gen - går galt, kan effekten være dramatisk: deformiteter og sykdom, selv death.In de siste 20 årene, har fantastiske nye teknikker tillatt forskere genetisk testing for å lære en stor avtale om hvordan gener fungerer og hvordan genene er knyttet til sykdom. I økende grad forskere er i stand til å identifisere mutasjoner, endringer i gener som kan føre til spesifikke lidelser. I genetiske testprøver for genmutasjoner gjør det mulig ikke bare å oppdage sykdommer allerede er i gang, men også i visse situasjoner, for å forutse sykdommer ennå ikke kommet. Det kalles Genetisk Testing.This nye muligheten hever både høye forhåpninger og alvorlig bekymring. På den ene side holder prediktiv genetisk testing ut muligheten for å spare tusenvis av liv gjennom forebygging eller tidlig deteksjon. På den andre siden konsekvensene av testresultatene er enorm, ikke bare for den enkelte, men også for pårørende som deler denne genetisk testing arv, og for samfunnet som whole.This artikkel av Genetic Testing presenterer sentrale begreper og problemstillinger som er relevante for genetisk testing og svarer på spørsmål som ofte stilles om teknikker, potensielle risikoer og mulige fordeler av forsøk på å knytte genetiske markører med disease.WHAT eR gener i genetisk testing? i Genetic Testing Gener jobber subenheter av DNA. DNA, som bærer de instruksjoner som tillater celler til å lage proteiner, består av fire kjemiske baser. Tett kveilet tråder av DNA er pakket i enheter kalt kromosomer, som befinner seg i cellekjernen. Virke subenheter av DNA er kjent som gener. DNA er et stort kjemisk informasjonsdatabase som bærer komplett sett med instruksjoner for å lage alle proteinene en celle noen gang vil trenge. Hvert gen inneholder et spesielt sett av instruksjoner, vanligvis som koder for en bestemt protein.DNA eksisterer som to lange, sammenkoblede tråder spiral til den kjente dobbeltspiralen. Hver tråd består av millioner av kjemiske byggesteiner som kalles baser. Mens det bare er fire ulike kjemiske baser i DNA (adenin, tymin, cytosin og guanin), i hvilken rekkefølge baser oppstår bestemmer informasjonen som er tilgjengelig, mye som bestemte bokstaver i alfabetet kombineres for å danne ord og sentences.DNA bor i kjernen, eller kjernen, av hver av kroppens billioner av celler. Hver human celle (med unntak av modne røde blodlegemer, som ikke har noen kjerne) inneholder den samme DNA. Hver celle har 46 molekyler av dobbeltkjedet DNA. Hvert molekyl som består av 50 til 250 millioner baser plassert i en chromosome.The DNA i hvert kromosom innebærer mange gener (så vel som store strekninger av ikke-kodende DNA, hvis funksjon er ukjent). Et gen er en hvilken som helst gitt segment langs den DNA som koder for instruksjoner som tillater en celle for å produsere et bestemt produkt - vanligvis et protein slik som et enzym - som initierer en bestemt handling. Det er mellom 50.000 og 100.000 gener, og hvert gen består av tusenvis, kanskje hundretusener, av kjemiske bases.Human celler inneholder to sett med kromosomer, ett sett arvet fra mor og ett fra far. (Modne sædceller og eggceller bære et enkelt sett med kromosomer.) Hvert sett har 23 enkle kromosomer - 22 autosomer og en X eller Y sex kromosom. (Kvinner arver en X fra hver av foreldrene, mens menn får en X fra mor og en Y fra far.) For en celle for å lage protein, er informasjonen fra et gen kopiert, base ved basen, fra DNA inn i nye tråder av messenger RNA (mRNA). Deretter mRNA reiser ut av kjernen inn i cytoplasma, til celleorganeller som kalles ribosomer. Det dirigerer mRNA montering av aminosyrer som kaster inn ferdig protein molecule.Each menneskecelle inneholder 23 par kromosomer, som kan skilles etter størrelse og etter unike båndmønstre. Dette settet er fra en mannlig, siden den inneholder en Y-kromosom. Kvinner har to X-kromosomer. Ulike gener aktiveres i forskjellige celler, skaper de spesifikke proteiner som gir en bestemt celletype sin character.HOW GJØRE gener fungerer I genetisk testing? Selv om hver celle inneholder et omfattende tilbud av DNA, celler bruke gener selektivt. Noen gener aktivere celler til å lage proteiner som trengs for basisfunksjoner; kalt husholdningsgener, de er aktiv i mange celletyper. Andre gener er imidlertid inaktive mesteparten av tiden. Noen gener spiller en rolle i tidlig utvikling av embryo og deretter stengt for alltid. Mange gener koder for proteiner som er unike for en spesiell type celle, og som gir celle sin karakter - noe som gjør en hjernecelle, si, forskjellig fra et ben celle. En normal celle aktiverer bare genene det er behov for i øyeblikket og aktivt undertrykker resten. Gener, gjennom de proteinene de koder, bestemme alle kroppens prosesser, herunder hvordan kroppen reagerer på utfordringer fra omgivelsene.