Nye schizofreni genet lenker discovered

En ny genetisk analyse av personer med schizofreni - og den største studien undersøker det genetiske grunnlaget for enhver psykiatrisk lidelse å date - gir hint om at sykdommen kan noen ganger være forbundet med infeksjoner som noen forskere har lenge foreslått.

Disse funnene kan en dag føre til nye behandlingsmetoder for mennesker med schizofreni, sa forskere. Det har vært få innovative medikamentelle behandlinger for schizofreni i løpet av de siste 60 årene.

"I det siste, folk trodde schizofreni må skje på grunn av noen virkelig dårlige mutasjoner i en person ikke sett på menneskene rundt dem," sa studie medforfatter Steve McCarroll, direktør for genetikk ved Stanley Senter for Psykiatrisk Forskning ved Broad Institute of MIT og Harvard i Cambridge, Massachusetts. "Denne studien viser en betydelig del av risikoen for schizofreni kommer fra mange små nudges til genomet at alle mennesker deler."

Schizofreni rammer om lag én av hver 100 mennesker over hele verden, og har en tendens til å dukke opp i løpet av tenårene og begynnelsen av 20-årene. Personer med sykdommen kan ha hallusinasjoner, vrangforestillinger, reduserte emosjonelle reaksjoner og en oppdeling av tankeprosesser

De medisiner som er på markedet for schizofreni behandler bare én klasse av sine symptomer -. Hallusinasjoner og vrangforestillinger - og tar ikke opp de ødeleggende effektene av sykdommen kan ha på pasienters følelsesmessige reaksjoner eller tankeprosesser. Og ingen medisiner med fundamentalt nye måter å behandle schizofreni har blitt utviklet siden 1950-tallet.

En del av årsaken til at behandlingstilbud er så begrenset er at de biologiske mekanismene bak schizofreni fortsatt dårlig forstått. Alle eksisterende godkjente legemidler for schizofreni angrep de samme molekylene i hjernen - proteiner knyttet til hjernen kjemiske dopamin - og forskere bare oppdaget denne strategien for behandling ved et uhell. Imidlertid har tidligere studier antydet at schizofreni er forårsaket av de kombinerte effekter av mange forskjellige gener. [5 Kontroversielle Mental Helse Behandlinger]

Genetikk av schizofreni

For å se hvilke steder i det menneskelige genom kan være knyttet til en gitt bestemt egenskap, for eksempel en sykdom, forskere ofte utføre det kalles genom-wide assosiasjonsstudier. Disse involverer skanning folks hele genomer for å lete etter mutasjoner som er mer vanlig hos mennesker med en sykdom enn hos dem uten. Plasseringene i genomet der forskjellene bor kan gi verdifulle ledetråder om årsakene til sykdommen.

Tidligere undersøkelser hadde identifisert bare ca 30 steder i det menneskelige genom er forbundet med risiko for å utvikle schizofreni. Nå har den nye forskningen bringer den totale til mer enn 100.

"For tretti år siden, genetikk spilt en viktig rolle i å åpne opp problemet med kreft, og jeg tror genetikk kan spille en tilsvarende rolle i schizofreni nå, "McCarroll sa. Kreftpasienter nå har langt bedre behandlingstilbud enn de gjorde for 30 år siden, sa han. "Vi kan være i begynnelsen av lignende funn med schizofreni."

I denne nye genom-wide forening studie har forskere undersøkt nærmere 37 000 pasienter med schizofreni og mer enn 113.000 personer uten schizofreni. Studien er et resultat av flere års arbeid med schizofreni Arbeidsgruppen for Psykiatrisk Genomics Consortium, et internasjonalt samarbeid som driver bred skala analyser av genetiske data for psykiatrisk sykdom.

Forskerne fant 108 steder i menneskelige genom forbundet med risiko for schizofreni, inkludert 83 loci, som forskere refererer til områdene i genomet, som ikke hadde tidligere vært knyttet til sykdommen.

disse genene gjøre

"Mange av de genetiske variasjonene vi har funnet er vanlig - hvert menneske har dusinvis av genetiske variasjoner som synes å bidra til risikoen for schizofreni, "sa McCarroll. "Schizofreni pasienter i gjennomsnitt har flere av disse variantene enn upåvirket individer, men det er bare sant i gjennomsnitt."

Forskerne kan nå gruppe disse genetiske endringer basert på trasé de er involvert i, eller funksjonene de utfører, sier leder studien forfatter Stephan Ripke, også av Broad Institute. "Dette hjelper oss til å forstå biologien til schizofreni."

For eksempel er mange av disse loci er gener som er involvert i hvordan signalene blir overført mellom celler i hjernen, og et tall er aktive innenfor immunceller. Dette kan støtte den såkalte bakterie teori av schizofreni, noe som antyder at noen fraksjon av schizofreni tilfeller kan være på grunn av problemer med infeksjoner. En annen mulighet er at immunceller kan svikte i enkelte pasienter med schizofreni og angripe hjernen, forårsaker sykdommen.

Men McCarroll advarte om at selv om disse genene er aktive i immunceller, kan det hende at gener spiller en helt annen rolle i hjernen. "Vi må være ydmyke og forsiktig med vår tolkning av disse resultatene," sa han.

Forskerne fant også en sammenheng mellom schizofreni og genet som produserer dopamin bundet molekyl som er målrettet av alle eksisterende godkjent medisiner for schizofreni. Dette tyder på at andre loci avdekket av denne nye studien kan peke på flere potensielle mål for terapi.

Forskerne detaljert sine funn online 21 juli i tidsskriftet Nature.

Følg Levende Vitenskap
livescience
, etter Facebook
&
Google+
. Opprinnelig publisert på Livescience

Related på Livescience og MNN.