Ny studie knytter en genetisk mutasjon å autism

Med autisme prisene fortsetter å stige, mange forskere søker å begrense ned på listen over mulige årsaker. Det har lenge vært antatt å ha en genetisk komponent, men forskere i det siste var ikke i stand til å identifisere noe konkret som knyttet bare til autisme. En DNA mutasjon knyttet til autisme i det siste er "Fragile X", men har vært knyttet mer direkte til andre problemer, for eksempel utviklingshemming.

En ny studie publisert i juli 2014 og ligger i Cell journal introduserer den første studien knytte en underkategori av autisme til en spesifikk genetisk mutasjon. I studiet av 6,176 barn med autisme spektrum lidelse, 15 av barna hadde denne mutasjonen heter CHD8. Alle barna med det hatt lignende fysiske egenskaper, inkludert et stort hode, bred sett øyne og fordøyelsesproblemer.

I en oppfølging av studien, forskere ved Duke University gjorde en sebra fisk studie, tukling med den CHD8 genet, som gjorde fisken utvikler store hoder og brede-set øyne, og også har problemer med fordøyelsen. Dette bekreftet at dette bestemte genet ble knyttet til visse egenskaper.

Hvordan vil denne studien hjelp med omsorgen for autistiske pasienter? Det er tidlig ennå, men det er mulig at informasjon som dette vil bidra til å skape bestemte seg for autistiske pasienter gjennom målrettet behandling - og det åpner en vide verden av fremtidig forskning på sammenhengen mellom genetiske mutasjoner og autisme.