Genterapi forbedrer visjon for noen med sjeldne blindhet disease

To voksne med en sjelden sykdom som fører til gradvis tap av syn hadde sin visjon forbedret etter å ha blitt behandlet med en ny genterapi, ifølge foreløpige resultater fra en ny studie.

studien involverte seks pasienter i alderen 35-63 med choroideremia, en arvelig tilstand uten kur som forårsaker synsproblemer tidlig i livet, og til slutt fører til blindhet. Pasienter som har en mutasjon i et gen som kalles CHM, noe som fører lys-sensitive celler i øyet å sakte slutte å fungere.

mål bak den nye genterapi, er å bruke en sikker virus for å levere en arbeidskopi av gen til den høyre delen av øyet for å hindre at cellene fra degenereres. [7 Sykdommer du kan lære om Fra en genetisk test]

Den nye studien var en tidlig test av terapi der forskerne forsøkte å gjennomføre behandlingen uten å forårsake skade på øyet. (Pasientene må ha et øye kirurgi, slik at viruset kan injiseres under netthinnen med en tynn nål).

Resultatet viste at behandlingen ikke forårsake skade, og faktisk bedre syn i noen av pasientene.

Seks måneder etter behandlingen, fire pasienter gjenopprettet synsskarphet (klarhet eller akutt visjon) at de hadde før operasjonen, og utviklet økt følsomhet for lys. Og to pasientene hadde forbedringer i visjon: De var i stand til å lese to til fire flere linjer på et syn diagram

"Vi forventet ikke å se slike dramatiske forbedringer i synsskarphet," studie forsker Robert MacLaren, av. Nuffield Laboratory of Ophthalmology ved University of Oxford i Storbritannia, sa i en uttalelse. Det er fortsatt for tidlig å vite om forbedringene vil vare, men de har så langt vært opprettholdt så lenge som to år, sa MacLaren.

Studien er den første til å teste genterapi hos pasienter før de? d hatt en betydelig fortynning av netthinnens celler, sa MacLaren.

"Våre funn holde store løftet for genterapi for å hindre tap av synet i andre retinal sykdommer som aldersrelatert makuladegenerasjon," MacLaren sagt.

forskerne er nå å studere effekten av høyere doser av genterapi for å finne ut hvilket nivå som er nødvendig for å stoppe degenerasjon, MacLaren lagt.

"det er en veldig liten [studien] men konseptet er veldig lovende, "sier Dr. Mark Fromer, øyelege ved Lenox Hill Hospital i New York City, som ikke var involvert i studien.

" de genene som de er sprøyte hovedsak har muligheten til å gjøre de riktige protein "som er tilgjengelig i pasienter med defekte gener, sa Fromer.

Mens større studier er nødvendig," det er rett spor "for å forsøke å løse problemet hos pasienter før de har opplevd betydelig synstap, Fromer sa.

Når det gjelder bruk av terapi for å behandle andre typer synstap, Fromer sa: "det er en lang vei, men det gjør mye fornuftig å prøve å behandle sykdommen før det er forårsaket noen skade . "

studien ble publisert i den 15 januar utgaven av tidsskriftet The Lancet.

Følg Rachael Rettner
RachaelRettner
. Følg
Livescience
livescience
, etter Facebook
&
Google+
. Original artikkel om Livescience

Related på Livescience og MNN.