Ny blodprøve bedre kan oppdage Downs syndrom under pregnancy
En ny blodprøve for Downs syndrom under svangerskapet kan redusere antall kvinner som gjennomgår ytterligere invasive tester for å påvise fosterets misdannelser, antyder ny forskning.
Test - som ser etter spor av fosterets DNA i mors blod - er svært nøyaktig, og har en lavere falsk positiv rate enn dagens metoder for testing, fant studien
Mens test har vært tilgjengelig siden 2011, det. er ikke mye brukt, og få studier har fulgt kvinnene frem over tid for å undersøke hvordan testen vil bli innlemmet i den omsorg som pasienter som allerede mottar.
i den nye studien, ca 1000 kvinner i England gjennomgikk testen, kalt celle-fritt DNA-testing, på 10 uker av svangerskapet. De hadde også en ultralyd og et hormon analyse på 12 uker, som er standard screening metoder for påvisning av foster abnormities.
Forskerne sammenlignet den nye testen til standard metoder ved å se på hvor godt hver oppdagede tilfeller av Aneuploidy i fostre. Betingelser for Aneuploidy, inkludert Down syndrom, stammer fra å ha et unormalt antall kromosomer.
Resultatene viste at både den nye testen og standard screening metoder oppdaget alle tilfeller av Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18) og patau . syndrom (trisomi 13)
Men det cellefrie DNA-testing hadde en mye lavere falsk positiv rate: 0,1 prosent, mot 3,4 prosent for standard screening metoder. Fordi alle positive screeningtester må bekreftes med invasive tester - enten fostervannsprøve eller chorionic villus sampling, prosedyrer som har en liten risiko for å forårsake abort - bruk av cellefritt DNA test reduserer antall invasive tester, sier forskerne.
studien ble publisert 7. juni i tidsskriftet Ultralyd i Obstetrics & Gynekologi
Selv om celle-fri DNA-testing er svært nøyaktig, kan testen ikke erstatte dagens screeningmetoder for Aneuploidy -. Det skal brukes i forbindelse med disse metodene, sier Dr. Mislen Bauer, direktør for genetikk og metabolisme ved Miami Children Hospital. Bauer sa hennes institusjon begynte å bruke den nye testen om seks måneder siden.
Den amerikanske kongressen of Fødselsleger og Gynekologer anbefaler at testen skal tilbys kun til kvinner med høy risiko for å få barn med aneuploidies, inkludert kvinner i alderen 35 og over og de med unormale ultralyd resultater.
Men ACOG anbefaler ikke testen som en del av rutinemessig prenatal screening. Få studier har undersøkt nøyaktigheten av testen i lav-risiko kvinner, eller de bærer tvillinger eller multipler, så det ennå ikke er anbefalt for disse gruppene, sier ACOG.
Fordi testen er en screening test, og ikke en diagnostisk test, resultatene må bekreftes med fostervannsprøve eller chorionic villus prøvetaking, sier ACOG. Og et negativt testresultat ikke definitivt utelukke Aneuploidy.
I ca 4-5 prosent av tilfellene, det er for lite foster DNA i blodprøven for å få et resultat, og testen kan trenge å bli gjentatt .
Følg Rachael Rettner Related på Livescience og:
RachaelRettner
. Følg
Livescience
livescience
, etter Facebook
&
Google+
. . Opprinnelige artikkelen på LiveScience.com
Denne historien ble opprinnelig skrevet for Livescience og ble republisert med tillatelse her. Copyright 2013 Livescience, en TechMediaNetwork selskap.
