Hva er BRCA1 genet?

Angelina Jolie kunngjøring i dag at hun nylig gjennomgikk en forebyggende dobbel mastektomi å redusere sin risiko for brystkreft gjort store nyheter på TV, i papirutgave og på nettet. Mens Jolie avslørte at hennes avgjørelse og prosedyren ble først holdt privat, sier hun at hun nå snakker om problemet for å øke bevisstheten om hva slags tester og prosedyrer som er tilgjengelig for alle kvinner som ønsker å redusere sin risiko for både brystkreft og eggstokkreft kreft.

Hennes beslutning sikkert har folk snakker. Og en av de største spørsmålene som vi alle ser ut til å være spør er hva er BRCA1? Her er en primer på genet som påvirket Jolie beslutning:?

Hva er BRCA1

Kroppen har to typer krefthemmende gener i brystvev: BRCA1 og BRCA2. Under normale forhold, vil disse cellene stabilisere DNA og hindre vekst av tumorer. Men mutasjoner i ett av disse genene kan føre til utvikling av brystkreft eller eggstokkreft.

Hva betyr BRCA1 står for?

Brystkreft mottakelighet gen 1. (BRCA2 står for brystkreft mottakelighet gen 2.)

Hvordan BRCA1 påvirke en persons risiko for kreft?

Ifølge National Cancer Institute, "en kvinnes levetid risiko for å utvikle brystkreft og /eller eggstokkreft kan øke dersom hun arver en skadelig mutasjon i BRCA1 eller BRCA2. BRCA1 mutasjoner kan også øke kvinners risiko for å utvikle livmorhalskreft, livmor, bukspyttkjertelen, og kreft i tykktarmen. " Risikoen er høyest for kvinner med en familie historie av brystkreft eller eggstokkreft. I Jolie tilfelle, hennes mor, Marcheline Bertrand, døde av kreft i eggstokkene i en alder av 56.

Fra cancer.gov webside:

"Ifølge estimater av livstidsrisiko, om 12,0 prosent av kvinner (120 av 1000) i den generelle befolkningen vil utvikle brystkreft en gang i løpet av livet, sammenlignet med om lag 60 prosent av kvinner (600 av 1000) som har arvet en skadelig mutasjon i BRCA1 eller BRCA2. med andre ord, en kvinne som har arvet en skadelig mutasjon i BRCA1 eller BRCA2 er omtrent fem ganger større sannsynlighet for å utvikle brystkreft enn en kvinne som ikke har en slik mutasjon. "

menn med BRCA1-mutasjoner har også en økt risiko for brystkreft som samt kreft i bukspyttkjertelen, testikkelkreft, og tidlig innsettende prostatakreft.

Hvordan vet jeg om jeg har en skadelig BRCA1 mutasjon?

En enkel blodprøve utført ved et sykehus eller legekontor kan bidra til å oppdage BRCA1 og BRCA2-mutasjoner. Resultater ta flere uker å komme tilbake og testing kan koste alt fra flere hundre til flere tusen dollar. Sjekk med ditt forsikringsselskap først om hvorvidt din forsikring vil dekke kostnadene. I sin kronikk i New York Times, Jolie erkjente at kostnadene ved denne testen "er fortsatt et hinder for mange kvinner."

Hvem bør få genetisk BRCA1 testing?

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention, bare kvinner med økt risiko fra familiens historie er sannsynlig å dra nytte av en slik genetisk testing for BRCA1 eller BRCA2-mutasjoner. Bare 3- 5 prosent av kvinner som utvikler brystkreft har en BRCA mutasjon, og ca 10-15 prosent av kvinner med eggstokkreft har en BRCA mutasjon.