Port vin fødselsmerker og relatert syndrom forårsaket av genetiske mutation

En enkelt genetisk mutasjon er årsaken til "port vin" fødselsmerker, samt en sjelden nevrologisk tilstand som fødselsmerker er et karakteristisk trekk, har forskere oppdaget.

mutasjonen skjer etter befruktning - det er ikke til stede i sæd eller eggceller - men akkurat når det skjer kan avgjøre om en baby utvikler bare en føflekk, eller alvorlig nevrologisk lidelse Sturge-Weber syndrom, sier forskerne. Personer med denne lidelsen har portvin fødselsmerker (rødlig til lilla misfarging), typisk i ansiktet, og også kan lide anfall, lammelser, blindhet og lærevansker.

Å finne den genetiske årsaken til Sturge-Weber syndrom og port vin fødselsmerker er første skritt i å utvikle nye behandlinger for forholdene, sier forskerne.

"man må vite hva man prøver å fikse," sa studie forsker Jonathan Pevsner, direktør for bioinformatikk ved Kennedy Krieger Institute, en organisasjon i Baltimore som forsker barnets utviklingsforstyrrelser.

Selv om det var mistanke om at Sturge-Weber syndrom ble forårsaket av en mutasjon som oppstår etter unnfangelsen, snarere enn en arvelig mutasjon, er den første til å bevise at denne studien hypotesen.

det vil være en lettelse for foreldre å vite at de ikke passet på tilstanden til barnet sitt, sa Karen Ball, grunnlegger og president for Sturge-Weber Foundation, og mor til et barn med Sturge-Weber syndrom.

"[Det er] kommer til å få stor trøst til folk," Ball sa.

Forstå årsaken

folk med Sturge-Weber syndrom unormale blodkar i huden, hjernen og øynene, som forårsaker symptomer på sykdommen. Når cellene i huden er berørt, er resultatet det portvin fødselsmerke.

Om en i 20.000 babyer blir født med Sturge-Weber syndrom, mens portvinsfødselsmerker er mer vanlig, og rammer om lag en million mennesker i Forente stater. [Se Hva er fødselsmerker?]

Når Ball fødte sin datter med Sturge-Weber syndrom i 1986, hun kunne finne nesten ingen informasjon om det. I 1987 begynte hun Sturge-Weber Foundation til rette for forskning på tilstanden.

Bare nylig har forskere hatt teknologien til å undersøke den genetiske årsaken til Sturge-Weber syndrom.

I den nye studien, forskere sekvensert hele genomet til tre personer med Sturge-Weber syndrom, sammenligner genene fra normale og unormale celler. De fant et enkelt sted hvor genomene skilte seg, i et gen som kalles GNAQ.

I en større studie, fant forskerne det samme mutasjon i 23 ut av 26 med Sturge-Weber syndrom, og 12 av 13 personer med port vin flekker, men ikke i noen av seks friske mennesker de testet som ikke har enten tilstand.

Sturge-Weber Foundation syndrom gitt finansiering og mange av vevsprøver benyttet i studien.
< p> Nye behandlinger

Foreløpig er det ingen kur for enten Sturge-Weber syndrom eller portvin flekker. Behandling for Sturge-Weber syndrom inkluderer administrerende symptomer, som for eksempel medisiner for å behandle anfall, og operasjoner for å behandle glaukom og overgrowths vev.

Leger kan forsøke å lette eller fjerne portvin flekker med laser behandlinger, men de ofte oppstår på nytt.

nå som forskerne vet den genetiske årsaken til forholdene, de kan begynne å undersøke legemidler som påvirker de cellulære signalveier genet er involvert i. det er mulig slike medikamenter kan reversere utviklingen av Sturge- Weber syndrom, sier Dr. Anne Comi, direktør for Kennedy Krieger Institute Hunter Nelson Sturge-Weber Center.

en mutasjon i GNAQ er også involvert i uveal melanom, en type melanom som oppstår i øyet. Som et resultat, har det allerede vært betydelig forskning på GNAQ og trasé det påvirker.

"Dette er nyttig for oss fordi vi kan gå raskt å forstå den grunnleggende biologi" av hvordan mutasjonen fører til Sturge-Weber syndrom og portvin flekker, sa Pevsner.

Følg Rachael Rettner
RachaelRettner
. Følg MyHealthNewsDaily
MyHealth_MHND
, etter Facebook
&
Google+
. Opprinnelig publisert på MyHealthNewsDaily

Related på MyHealthNewsDaily og.