Nytt håp i kampen mot progeria

Det starter med en liten genetisk endring, tilsvarende en eneste stavefeil i det store DNA manuskript som leverer fortelling av menneskets biologi. Men for babyer født med at villfaren genetiske kode, blir barndommen et kappløp mot trekk mer vanligvis forbindes med sine besteforeldre. Barna alder raskt, likner octogenarians før de selv blir tenåringer.

De mister håret, utvikle osteoporose, og til slutt lider slag og hjerteinfarkt i løpet av ungdomsårene.

et forskerteam som inkluderer Boston forskere og direktør for National Institutes of Health kunngjorde at de hadde brukt en gammel stoffet på en ny måte, utføre laboratorieforsøk at foreslåtte medisinen kan hindre kjennetegnene til tidlig aldring hos barn rammet av den sjeldne, jevnt dødelig sykdom som kalles progeria. Det er fortsatt tidlig forskning, men resultatet har elektrifisert familier til barn med progeria.

Allerede leger ved Children Hospital Boston, som har sett mer enn halvparten av de kjente progeria pasienter i verden, planlegger den største kliniske studien ennå basert på funnene.

"jeg er et glass halvfull person, men for en forelder kan ikke gå fort nok," sier Dr. Leslie Gordon, førsteamanuensis i pediatri ved Warren Alpert Medical School ved Brown University, som forlot planer om å gå inn i oftalmologi da hennes sønn ble diagnostisert med progeria i 1998. i stedet hun hjalp funnet The progeria Research Foundation for å støtte forskning på sykdommen , kjent for å plage 80 barn over hele verden, og begynte å samle verdens største samling av vevsprøver fra pasienter og pårørende.

den nye resultatet er fortsettelsen av en historie med sterk lokal forankring som vever sammen genetikk, familier som går sammen for å sette vitenskapen framover, og en hjerteskjærende sykdom som grep oppmerksomheten til leger og forskere som det ble klart at å hjelpe disse barna kan gi kraftige innsikt i normal aldring.

< p> På mange måter barn med progeria, formelt kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrom, lever helt normale liv. De spiller, tror jeg, og fungere akkurat som andre barn sin alder. Slik er tilfellet med Gordon sønn, Sam, en 14-åring som nettopp uteksaminert fra åttende klasse.

På grunn av en enkelt feil i de 6 milliarder bokstavene i genomet, barn med progeria akkumulere for mye av et protein kalt progerin i sine celler. De utvikler bein og hudproblemer før sin første bursdag. De er mindre enn sine jevnaldrende, og har så mye problemer med å holde fett på kroppen som årer på pannen blir synlige. De lider av de samme kardiovaskulære problemer som dreper mange voksne og lever, i gjennomsnitt, for å være bare 12.

"Enhver medisinsk student vet om denne sykdommen. Alderdom når du er 10 er et slående bilde, "sier Dr. Mark Kieran, direktør for medisinsk nevro-onkologi ved Children, som fører kliniske studier på sykdommen. "Og fordi hjerteinfarkt er en vanlig årsak til død, er det vanskelig å se på disse små, skrøpelige små barn som ser ut som de er 70" og ikke se paralleller.

I faktisk, det er økende bevis for at progerin også naturlig akkumuleres i cellene som folk blir eldre.

tett omslynget sammenheng mellom aldring og sykdom er spesielt tydelig i ny forskning, publisert i går i tidsskriftet Science translasjonell medisin.

Dr. Dimitri Krainc, førsteamanuensis i nevrologi ved Massachusetts General Hospital, studerer normalt sykdommer som herje hodet av voksne - inkludert Parkinsons og Huntingtons sykdom. Hans lab har vært fokusert på å forstå hvordan søppel-fjerning systemer av celler floke som folk alder, slik at rusk å bygge opp.

For noen år siden, Krainc kontaktet Dr. Francis Collins , en genetiker som først behandlet en ung kvinne med en sykdom nært knyttet til progeria tre tiår siden, da han var på Yale. Krainc lurte på om de nærmer seg han var interessert i også kan gjelde for barndommen aldrende sykdom, også. Collins, nå direktør for NIH, hadde ledet et av lagene som oppdaget den genetiske stavefeil som forårsaker sykdommen i 2003 og senere ble fascinert av et stoff som kalles rapamycin, en transplantasjon avvisning medisiner vist i en dramatisk studie fra 2009 til vesentlig forlenge levetid på mus.

Når forskerne administrert stoffet til cellene i progeria pasienter i et laboratorium parabol, det fjernet progerin protein i cellene.

den karakteristiske svulmende av kontrollsenteret i cellen, kjernen, gikk bort. Kieran, som ikke var involvert i forskningen, sa at det er planer om å prøve et beslektet stoff i 65 barn med progeria.

I et intervju, sa Collins at mange av de brede temaer som har blitt viktig på nasjonalt nivå - sette molekylær forståelse av sykdom i måter å hjelpe pasienter, og gjenbruk gamle medikamenter mot ulike sykdommer - ble deler av det nye arbeidet

"Vi lærer. om og om igjen at studiet av sjeldne sykdommer kan kaste lys over vanlige problemer på måter som er kanskje lettere å avsløre når du ser på en dramatisk konsekvens i en sjelden sykdom, sier Collins.

< . br>

for foreldre som Stephanie Howard fra Stevensville, Mich, det gir en kraftig følelse av håp Hennes sønn, Cam, er som andre 4-åringer i så mange måter -. han går til førskolen, elsker å se på hans far klippe plenen, og hans foreldre er klar til å ta opplæring hjulene av sykkelen sin.

"jeg tror folk vil tenke," han aldring, han har ikke energi eller kognitiv utvikling av andre barn, "sa Howard. Men sannheten er, sa hun, hennes sønn energi og evner er en konstant vidunder.

"Vi er positive til at [den nye forskningen] har potensial til å føre til noen behandlinger for cam og andre barn med progeria "

Copyright 2011 The Boston Globe

også på. progeria pasienten takket Selena Gomez i røring video