Mitokondriesykdom - Hvordan påvirker pasientene

MITOKONDRIELLE sykdom resultater fra dysfunksjon i mitokondriene?. Mitokondriene er ganske strukturer som er til stede i hver eneste celle i kroppen (med unntak av røde blodceller). Mitokondrie har blitt kalt "drivkraft" av cellen fordi disse ørsmå strukturer produserer det meste av energien, som vi alle trenger for å vokse og leve.

Disse organene i kroppen som mye energi for å fungere skikkelig er mest avhengig av riktig funksjon mitokondriene. De mest energiavhengige organer er hjernen, hjertet, skjelettmuskulatur, nyre, endokrine kjertler og benmarg, og disse er organsystemene ofte rammet av mitokondrie lidelser.

mitokondrie sykdom oppstår når mitokondriene i kroppens celler ikke fungere korrekt. Mitokondrie sykdom ofte involverer hjernen på grunn av de enorme energibehovet av hjernecellene. Mitokondrielle sykdommer er svært variabel i funksjoner og dette er referert til som klinisk heterogenitet.

Klinisk heterogenitet er tydelig i de fleste pasienter som har svært ulike symptomer. Noen pasienter hovedsakelig lider hjernesykdom eller nervesykdom. Andre vil ha muskelproblemer, kjent som mitokondrie myopati, hjertesykdom som kalles kardiomyopati, endokrine, nyre eller skjelettsykdommer. Noen pasienter har en blanding av symptomer i tillegg til andre funksjoner.

Det er ikke overbevisende bevis for å ankomst noen klar fordel for medisinsk behandling i de fleste mitokondrie lidelser eller de nevrodegenerative tilstander med tegn på mitokondriell dysfunksjon, og dermed oppmerksomhet har slått til utvikling av genetiske terapi.

Nye horisonter og håp kan ligge med genetiske strategier. Teknikker for å tilpasse mitokondrielle genomet blir nå etterforsket. Mens atom manipulasjon ville nødvendig behandling for livet, ville manipulering av mitokondrielle genomet resultere i en one-off behandling og dermed gi en kur for MITOKONDRIELLE Disorders.

Sophie Patmore er alltid koblet til en pustemaskin. Hennes muskler og styrke er ekstremt svekket som følge av en udiagnostisert genetisk sykdom, i dag antas å være en usedvanlig sjelden type mitokondriesykdom. For å lese hennes historie om å leve livet sammen med mitokondriesykdom, kan du besøke hennes nettside tilgjengelig på www.thesophiestory.co.uk